As leucemias Agudas de Linhagem Ambígua (ALAL) correspondem a um único grupo de doença hematológica, visto a sobreposição de características clínicas e imunofenotípicas, segundo a última classificação da OMS (2021). São entidades raras, representando 2% a 3% dos casos. Estudos recentes demonstram que as ALAL compartilham mecanismos patogênicos moleculares comuns. A 5ª Classificação da OMS separa em 2 categorias, aquelas com anormalidades genéticas: MPAL com fusão BCR/ABL1; MPAL com rearranjo KMT2A; ALAL com outras alterações genéticas definidoras, MPAL com rearranjo ZNF28 e ALAL com BCL11B; e aquelas definidas apenas por critérios imunofenotípicos: MPAL B/M; MPAL T/M; MPAL tipos raros; ALAL não especificada e AUL (Leucemia Aguda Indiferenciada).

Paciente 15 anos, feminino, admitida com dor lombar, astenia, palidez cutânea, perda de peso, linfonodomegalias cervicais e inguinais. Nega uso prévio de corticóide. Refere antecedente de doença de Kawasaki na idade de 8 anos. Hemograma com anemia (Hb 6,3 g/dL), leucocitose discreta (16,43×103/uL‒40%blastos) plaquetopenia (81.000 mm3). Ultrassonografia e tomografia de abdome total evidenciam nódulo hepático e linfonodomegalias inguinais e axilares. Biópsia de linfonodo descrevendo proliferação linfocitária com atipismo nuclear e figuras de mitose. Mielograma infiltrado por 70% de blastos com 2 populações, sendo uma de tamanho grande, núcleo redondo, citoplasma basofílico e por vezes granular; e outra de blastos de tamanho pequeno/intermediário, citoplasma basofílico e agranular. A Imunofenotipagem mostrou positividade: HLADR, CD34, CD38, CD81, CD45, CD2, CD10, CD19, CD22, CD66, CD79a, CD22c, CD13, CD33, CD64 e aMPO. A Citogenética convencional e FISH revelou o cariótipo: 46-47, XX, t(9,22),+22[4]/idem+iso(9q)[4]/46,XX[1] e PCR qualitativo p190 kD e p210 kD, sendo classificada como MPAL com fusão BCR/ABL1. Iniciou tratamento pelo Protocolo ESPHALL 2017 estando atualmente na fase de indução.

As ALAL são entidades raras, de difícil diagnóstico, apresentam sobrevida inferior aos da LLA e LMA, sendo tratadas com protocolo de quimioterapia inicialmente para LLA, e após avaliação da Doença Residual Mensurável (DRM) optar pela manutenção ou troca de protocolo, seguido de TMO. Nesta paciente a imunofenotipagem classificou uma população de fenótipo misto B/M, as técnicas de citogenética e biologia molecular identificaram o cromossomo Philadelphia com duas variantes p190 e p210, confirmando o diagnóstico de MPAL com fusão BCR/ABL1, pela atual classificação da OMS. O paciente iniciou protocolo de quimioterapia para linhagem linfoide e será avaliado por DRM, conforme as recomendações relatadas na literatura.

A MPAL é uma doença rara que necessita de mais publicações, possibilitando uma melhor análise das variáveis dos casos para compreensão da patogênese, melhora da terapêutica e prognóstico da doença.