A Leucemia Aguda de Fenótipo Misto (LAFM) ou Leucemia Aguda Bifenotípica é uma neoplasia que acomete as linhagens celulares mieloides e linfoides. Associa-se a piores prognósticos, podendo ocorrer resistência medicamentosa e a necessidade de adaptações terapêuticas devido a alterações de fenótipo. Portanto, este estudo visa descrever um relato de caso de LAFM no estado do Ceará.

Este trabalho foi realizado através da análise do prontuário de paciente com LAFM no Hospital Geral de Fortaleza (HGF), mediante aprovação do comitê de ética da instituição (Nº4.798.575).

Paciente feminina, cearense, 33 anos, foi admitida no HGF em 2022 com suspeita de leucemia aguda, sendo, posteriormente, diagnosticada com LAFM. Foi submetida a ciclos de Hyper-CVAD, mas não respondeu à terapia. Realizou-se tentativas de resgate com MEC (Mitoxantrona, Etoposídeo e Citarabina) e HAM (Altas doses de Citarabina e Mitoxantrona), mas mostrou-se refratária. Em 2023 fez imunofenotipagem, detectando-se a expressão de CD45, CD34, CD117, CD33, CD19 e CD79a. O mielograma mostrou um aspirado hipercelular com população de células imaturas e 66% de blastos. Possui ausência de mutações em FLT3 e o cariótipo evidenciou t(11;19). O hemograma apontou hemoglobina (Hb) de 6,0 g/dL, leucometria de 189.000/mm3, 10% de blastos e 175.000/mm3 de plaquetas (PLT). Passou a usar Prednisona, Hidroxiureia e Ciclo-21 (devido sangramento excessivo transvaginal), porém, a doença evoluiu e um hemograma recente apontou Hb de 4,8 g/dL, leucometria de 197.030/mm3, 9% de blastos e 62.000/mm3 de PLT. A paciente aguarda na lista de espera do Sistema Único de Saúde para o recebimento de novo esquema terapêutico: Vidaza e Venetoclax.

A LAFM é uma doença rara, representando de 2 a 5% das leucemias agudas, está atrelada a piores prognósticos e são grandes desafios diagnósticos e terapêuticos. No caso relatado, a paciente possui um quadro clínico complexo e refratariedade ao tratamento. Os exames hematológicos demonstraram um percentual significativo de células blásticas no sangue e na medula óssea, além de anemia severa, leucocitose e plaquetopenia, cujas evidências corroboram com o diagnóstico de leucemia aguda. Nos resultados da imunofenotipagem, a expressão de CD34 associa-se à presença de células precursoras hematológicas e CD45 é um marcador leucocitário. Os marcadores CD33 e CD117 associam-se às linhagens mieloides, enquanto que CD19 e CD79a estão direcionados para células B, comprovando diagnóstico de LAFM com acometimento de células mieloides e linfoides do tipo B. A translocação genética detectada é sugestiva de rearranjos do gene KMT2A, cuja ocorrência é incomum nesses casos e relaciona-se com piores prognósticos, agressividade e recidivas recorrentes. Não há terapias específicas e aprovadas para essa mutação, mas há estudos promissores envolvendo o inibidor Revumenibe.

O relato de caso descrito neste estudo comprovam que a LAFM possui complexidade diagnóstica, prognósticos desfavoráveis, agressividade e dificuldades terapêuticas relacionadas à resistência medicamentosa. A paciente possui parente doador compatível para o caso de futuros transplantes de medula óssea e apesar das diferentes tentativas de tratamento, ela segue refratária e aguardando novos esquemas terapêuticos.