A Leucemia de células precursoras Mieloides/Natural Killer (NK) é rara, geralmente com comprometimento de linfonodos e massa de mediastino, o diagnóstico é feito a partir da presença de blastos com morfologia de LMA-M0 ou minimamente diferenciada e fenótipo: CD7+/CD56+/CD3−/CD34+, com positividade para algum dos antígenos mieloides (CD13 ou CD33) e ausência de MPO e de outros marcadores linfoide T. (HANDA et al., 2002; MA et al., 2009).

Lactante nascida de parto cesáreo, a termo, com 3,2kg, diagnosticada com Tetralogia de Fallot e sífilis congênita (VDRL 1/2) ainda na maternidade, e tratada. Aos 2 meses apresentou icterícia, sugerindo colestase secundária a sífilis, recebendo novo tratamento para sífilis. Aos 3 meses foi atendida na emergência com a piora da icterícia, vômitos, diarreia, perda de peso, anemia, irritabilidade, e piora da dispneia. Antecedentes familiares de câncer de intestino da avó paterna. Ao exame físico: EGR, com 0,59cm e 4kg (baixo peso), afebril, ictérica, hipocorada (3/4+), hidratada, fontanela anterior plana e normotensa. Pulmões com murmúrio vesicular (+AHT) sem ruídos adventícios, ritmo cardíaco regular com sopro sistólico (4+/6+), bem perfundida, abdômen semi-globoso com aumento fígado (2cm) e baço (1 cm) do rebordo costal, petéquias nos MMSS. O US abdômen revelou aumento de baço (6,3cm) e baço acessório (1,3cm). No hemograma, Hemácias = 1,55 milhões, Hb = 4,5 g/dL; leucócitos = 19.700/uL com 15% de blastos; Plaquetas = 42.000/uL. Na bioquímica, Fe = 376, Ferritina = 596, TGO = 57, TGP = 67, BT = 2,01, BD = 1,39, FA = 388, GGT = 155, DHL = 866, função urinária preservada. O mielograma apresentou 27% de mieloblastos sugestivos de LMA-M0, a citologia do LCR mostrou células mesoteliais sem blastos. A citometria da medula óssea mostrou população de 17% de células com fenótipo: CD45low, CD56+, CD7++, CD34−/+, CD38++ CD33++, CD13−/+, CD117+, HLA-DR−, demais marcas de linhagem mieloide, linfoide T e B negativos, sendo classificada como células precursoras de linhagem mieloide/Natural Killer (NK). Na biologia molecular foi negativa para t(8;21), t(9;11), t(10;11), Inv(16), t(4;11), t(6;11), t(11;19), pesquisa de CMV e EBV. A citogenetica não identificou nenhuma síndrome genética. A conduta terapêutica incluiu ursacol, furosamida (2mg/kg/dia), alupurinol (300mg/m2), e o esquema MAG de tratamento da leucemia. Após o 1° ciclo, foi detectado 8% de células blásticas na medula com modulação do CD56. Aos 5 meses veio a falecer em decorrência de complicações da cardiopatia.

A co-expressão de antígeno mieloides e de células NK na leucemia de células precursoras mieloides/NK requer o diagnostico diferencial com leucemia mieloide com marcadores T aberrantes, e com leucemia aguda de células mieloide/NK, essa caracterizada pela presença antígeno HLA-DR em substituição ao CD34, associado a presença de MPO. Alguns relatos de leucemia de células precursoras mieloides/NK são em adultos, maioria do sexo masculino, com baixo índice de sobrevida (SUZUKI; NAKAMURA, 1999). Ademais, a sífilis congênita pode apresentar alterações hematológicas sem a presença de blastos que mimetizam leucemia, assim como uma reação leucemoide revertida com o tratamento para sífilis (Al-FARIAS; AL-HUMOOD, 2012; LANDERS et al., 2005). A literatura sobre a associação de sífilis e leucemia em lactantes, e a Leucemia de células precursoras mieloides/NK é escassa, e mais casos como esse precisam ser relatados para melhor compreensão da patogenia desse tipo de leucemia.