O rabdomiossarcoma é o sarcoma de partes moles mais comum na infância e na adolescência, embora a maioria dos pacientes com rabdomiossarcoma localizado tenham boa evolução, aqueles que apresentam a doença na sua forma metastática têm um prognóstico menos satisfatório.

Paciente, 12 anos, sexo masculino, natural e procedente do Maranhão. Previamente hígido, deu entrada no pronto socorro encaminhado de um hospital externo para investigação de pancitopenia e esplenomegalia. Apresentava quadro de fraqueza, cefaleia, tontura e hiporexia durante 3 semanas; evoluindo com febre, palidez, dor lombar, vômitos e epistaxe diária, sem história de perda de peso. Ao exame físico apresentava-se em regular estado geral, hipocorado 3+/4+, taquicárdico e com hepatoesplenomegalia. Em exames laboratoriais de entrada apresentava valores de hemoglobina 7,6 g/dL leucócitos 4.200/mm3 (neutrófilos 1806/mm3), com descrição de 2% de blastos e plaquetas 37.000/mm3. Relizado mielograma de difícil avaliação, porém com presença de células gigantes, citoplasma basofílico e vacuolizado grosseiramente, núcleo com cromatina irregular e nucléolos evidentes. Frequentes figuras apoptóticas. Sugestivo de neoplasia não-hematológica. Foi então solicitado um segundo mielograma que apontou os mesmos achados, tendo como conclusão uma infiltração da medula óssea por neoplasia não-hematológica e apontando um rabdomiossarcoma como provável causa. Tendo em vista a apresentação clínica incomum em relação ao tipo de tumor encontrado, foi solicitado uma biópsia de medula óssea, que evidenciou perfil imunohistoquimico compatível com infiltração de medula óssea por rabdomiossarcoma embrionário. À imunoexpressão foi visto desmina e miogenina CD56. Realizados demais exames de imagem para busca de sítio primário de lesão, com ressonância de abdome demonstrando diminutos nódulos hipovasculares em corpo e cauda de pâncreas e adjacentes as fáscias parrarenais. Entretanto, devido quadro clínico do paciente, que evoluiu com com sangramento importante em sistema nervoso central, além da localização das imagens, foi iniciado terapia para controle de doença e não foi possível realizar biópsia para caracterizar lesão primária.

A presença de metástase é um fator de pior prognóstico nos rabdomiossarcomas. A medula óssea é um possível local de metástase para esses tumores, acontecendo em aproximadamente 6% dos casos e ocasionando uma sobrevida livre de eventos em 3 anos de apenas 14% (a sobrevida média é por volta de 1,5 anos). Há outros relatos na literatura de rabdomiossarcoma mimetizando um quadros de leucemia aguda devido infiltração difusa na medula óssea. Dentre esses, são descritos ainda raros casos nos quais o sítio primário da neoplasia não é evidenciado durante o curso clínico da doença, alguns apontados apenas em autópsia.

O rabdomiossarcoma, assim como certas neoplasias sólidas, podem apresentar infiltração medular e apesar de incomum, esse acometimento tem importância no prognóstico. Por essa razão, ao diagnóstico desse tipo de neoplasia é indicado a avaliação com mielograma e biopsia medular bilateral. Raros casos, no entanto, podem apresentar acometimento medular difuso, com sintomas de pancitopenia e ter como diagnóstico diferencial uma leucemia aguda, ratificando a importância desses exames para o diagnóstico preciso.