Descrever ao longo do tempo as condições clínicas/laboratoriais de duas irmãs com anemia falciforme.

Relato de casos de irmãs. Analisou-se prontuários médicos entre os anos de 2007-2023, com base nas alterações clínicas/laboratoriais, observadas durante o acompanhamento ambulatorial, iniciado desde o período de diagnóstico da doença.

Pacientes do sexo feminino, com idades de 14 e 16 anos, filhas de pais portadores de HbAS, natural do Rio Grande do Norte (RN). A paciente X, de 16 anos, iniciou o acompanhamento em 2007 com 4 meses de idade, apresentando Hemoglobina de 7,7 g/dL, contagem de reticulócitos de 10% e teste do pezinho para anemia falciforme. Os atendimentos foram realizados nos períodos de crises vaso oclusivas como: dores, febre e episódio de vômitos. Neste período fez uso de ácido fólico, dipirona, fenoximetilpenicilina, tramal, morfina, e hidroxiureia. Em 2009 foi internada com pneumonia, realizou colecistectomia em 2021, foi submetida a 10 transfusões sanguíneas, antes da cirurgia e 3 depois. Em 2012 realizou a análise molecular comprovando ser homozigota para o alelo S (HbSS). O monitoramento dos percentuais de HbS e fetal (HbF) por HPLC ocorreram periodicamente a fim de avaliar os níveis de HbF pelo uso de hidroxiureia, a variação foi de 1,6% a 15,8%. A HbS variou de 95,1% a 51,5% após as transfusões. Os valores de bilirrubina indireta (BI) variaram de 4,27 a 7,63 mg/dL, a lactato desidrogenase (LDH) variou de 1.211 a 1.866 U/L. A ferritina variou de 64,56 a 333,47 ng/mL. O doppler transcraniano foi normal. A paciente Y, 14 anos, atendida em 2009 com palidez e esplenogemalia. Em 2011 foi internada com quadro infeccioso. Apresentou também crises álgicas e dores abdominais. Fez uso dos mesmos medicamentos da paciente X. Em 2012 fez ultrassonografia abdominal, que mostrou a hepatoesplenomegalia, realizando a esplenectomia em 2013, foi submetida a 17 transfusões sanguíneas antes da esplenectomia e 4 após a cirurgia. O resultado da investigação molecular mostrou ser HbSS e heterozigota para deleção –a3,7 da talassemia alfa. O doppler transcraniano estava dentro dos parâmetros de referência como a paciente X. A concentração da HbS variou de 90% a 66,4% e HbF de 5% a 24%. Os valores de BI de 0,15 a 0,65 mg/dL; LDH de 931 a 1530U/L e ferritina de 62,51 a 241,27 ng/mL.

BI foi mais elevada na paciente X, já na paciente Y foi dentro dos valores de referência, corroborando com relatos da literatura, em que portadores da interação HbSS com alfa talassemia ocorre diminuição da intensidade de hemólise, além disso a ferritina desta se apresentou dentro dos valores de referência, por outro lado, houve maior susceptibilidade a manifestação clínica como a esplenomegalia por sequestro esplênico. Esta associação parece ter influência no curso da evolução da doença, porém os estudos descritos ainda são controversos.

Observou-se neste contexto que o acompanhamento contínuo de pacientes falciformes com a atenção cuidadosa e diferenciada da equipe multiprofissional é de extrema importância na qualidade de vida e prevenção de complicações, além de permitir a conscientização do diagnóstico precoce e o aconselhamento genético, muito importante para os pacientes e suas famílias, pois esta patologia é considerada um problema de saúde pública, podendo gerar impactos socioeconômicos relevantes, necessitando portanto de uma atenção conjunta especial.