Identificar os alelos variantes de RHD em doadores de sangue RhD fraco e RhD negativo C e/ou E positivos provenientes das regiões Sul, Sudeste, Nordeste e Centro-oeste do Brasil.

O estudo se iniciou com a busca pelo período de 1 ano em 200.000 doadores de sangue de 4 regiões do Brasil (Sul, Sudeste, Nordeste e Centro-Oeste). Foram encontradas 295 amostras com fenotipagem fraca para o antígeno RhD. A separação inicial ocorreu com base no fenótipo RhCE (C+ ou E+). Amostras C+ foram testadas para D-fraco tipo 3, 38 e 11 por PCR-Multiplex. Amostras E+ foram testadas para D-fraco tipo 2 e 5 por PCR-Multiplex. As amostras não definidas seguiram para outras técnicas de AS-PCR ou Sequenciamento de Sanger. Doadores R0r (C- e E-) foram testados por AS-PCR para D-fraco tipo 4, com confirmação de RHD*DAR através de sequenciamento de Sanger. Foram analisadas 486 amostras fenotipadas com RhD negativo, C e/ou E positivo por PCR-multiplex para detectar RHD, RHD*Ψ e RHCE*C/c. As negativas foram encaminhadas para o grupo controle e as positivas foram testadas individualmente para outro PCR-multiplex para detectar RHD*Ψ. Amostras não definidas foram encaminhadas para o sequenciamento de Sanger.

Das 295 amostras D-fraco positivo, 88% apresentaram alelos expressando antígeno RhD alterado. D-fraco tipo 1, 2 ou 3 foi a variante mais comum (67%), seguida por D-fraco parcial (19%) e outros tipos de D-fraco (14%). Entre as variantes encontradas, D-fraco tipo 1, 2 e 3 predominou no Sudeste (35%), Nordeste (17%) e Centro-Oeste (31%), enquanto D-fraco tipo 38 foi mais comum no Sul (29%). A variante D-fraco parcial 11 ocorreu com maior frequência no Sudeste (43%) e D-fraco tipo 15 foi exclusiva da região Sul. A variante RHD*DAR e RHD*DAU foram encontradas em maior quantidade nas regiões Nordeste, Sudeste e Centro-oeste. Das 486 amostras fenotipadas como RhD negativo que eram C e/ou E+, apenas 5% (26 amostras) apresentaram o gene RHD. Das 26 amostras positivas, 19% (5) eram do genótipo RHD*08N.01/RHD*01N.01 e 31% (8) eram RHD*03N.01/RHD*08N.01, 13 amostras não foram definidas. A distribuição regional foi variada.

A análise dos alelos variantes de RHD em doadores de sangue no Brasil revelou diversidade genética, o que já era esperado. Essas descobertas destacam a importância de uma investigação abrangente das variantes de Rh para garantir uma seleção adequada de doadores e práticas transfusionais seguras. Partindo do princípio que os indivíduos RHD*DAR e RHD*DAU são aqueles que apresentam possíveis mutações em RHCE e, por isso, expressam antígenos parciais e possuem ausência de antígenos de alta frequência, recomenda-se priorizar a busca por doadores R0 na região Nordeste, Sudeste e Centro-Oeste para atender às necessidades transfusionais de pacientes com fenótipos raros. Mais testes e resultados desse estudo estão sendo apurados e serão publicados futuramente.

O conhecimento das variantes de Rh e suas associações como fenótipo RhCE, outros antígenos de grupos sanguíneos, etnia, localização e ancestralidade são importantes para busca de doadores com compatibilidade sanguínea. Dessa forma, garantimos a segurança dos pacientes que necessitam de transfusões. Além disso, a busca por doadores com fenótipos raros nas regiões Nordeste e Sudeste do país mostra-se uma estratégia relevante nesse contexto.