A hemocromatose é uma patologia caracterizada por sobrecarga de ferro associada à eritropoiese normal, aumento da transferrina, ferro sérico e deposição parenquimatosa de ferro causada por baixos níveis de hepcidina. A sobrecarga de ferro pode levar a disfunção endócrina, com ênfase no acometimento do eixo hipofisário. Em homens, o excesso de ferro pode afetar a fertilidade por diferentes mecanismos como hipogonadismo hipogonadotrófico (HH), diabetes e cirrose.

Paciente 40 anos, sexo masculino, motorista de caminhão, obesidade grau I. Refere episódios de mal-estar, sonolência e episódios de hipoglicemia há 7 meses, comprovados por glicemia capilar. Ademais, queixa-se de redução da libido, dor no testículo e hiposmia desde a infância. Sem quadros semelhantes na família. Exame físico sem alterações, hemograma Hb 15,2; leucócitos 8.450; albumina 4,4; testosterona 150; testosterona livre 4,21; cortisol 10,4; SHBG 14,1; LH 8,26; FSH 14. Tais dados são compatíveis com HH. Realizada ultrassonografia (USG) de bolsa escrotal que evidenciou a presença de testículos tópicos de dimensões reduzidas com forma e contornos normais. Presença de varicocele à esquerda e escrotolitos à direita. USG de mama com ginecomastia bilateral, BIRADS 2. Exame de ressonância magnética (RM) de abdome sem alterações e RM de cabeça com glândula hipofisária de dimensões preservadas, textura homogênea, ausência de nódulos e sem outras alterações. Investigação para síndrome de Kallmann não foi possível devido à presença de Rinite Alérgica grave, iniciando tratamento com budesonida. Exames para investigação de hemocromatose com Fe 102; ferritina 704; TIBC 263; novo hemograma com Hb 17; Ht 46,9; VCM 85; HCM 30,7; Pesquisa molecular de mutação do gene do HFE com heterozigose para o gene H63D, ausência de mutação do gene C282Y e S65C, confirmando a presença hemocromatose. Após o início da reposição de testosterona e realização de sangria terapêutica paciente apresenta melhora da queixa de redução da libido e dos quadros hipoglicêmicos, exames apresentam Hb 16,5; Ht 50; leucócitos 8600; plaquetas 314000; Hb1Ac 4,9; testosterona total 439,31; glicose de jejum 90,8.

Os sinais e sintomas da hemocromatose dependem da velocidade em que há a sobrecarga de ferro, quantidade acumulada do mineral e do tempo de exposição do organismo. Embora o hipogonadismo esteja frequentemente associado a estágios mais avançados da sobrecarga de ferro, esse costuma ser um diagnóstico posterior ao da hemocromatose e apenas ocasionalmente representa a principal razão para a consulta. Em fases mais avançadas a sobrecarga pode provocar cirrose, insuficiência cardíaca, arritmias e outras alterações endócrinas, contexto em que o hipogonadismo tende a ser irreversível. Diante de um diagnóstico precoce e devido tratamento tal condição tende a ser reversível, conforme observado na literatura.