A hemofilia é uma coagulopatia hereditária rara ligada ao X, acometendo, praticamente, indivíduos masculinos. É subdividida em A e B, sendo caracterizada pela deficiência do fator VIII e IX da coagulação, respectivamente. Incide 1:4.000‒5.000 nascimentos em homens para o tipo A e 1:15.000‒30.000 para o B. Quanto ao fenótipo, é classificada em leve, moderado e grave, intrinsecamente ligado aos níveis residuais de fator: 5%‒40%, 1%‒5% e menor que 1%, respectivamente. Sua apresentação clínica são sangramentos músculo-articulares e, às vezes, cutâneos-mucosos, iniciados ao nascimento, em vacinações ou, comumente, ao engatinhar ou andar. É investigada com hemograma e exames de riagem da coagulação (TP, TTPA) e, na vigência de prolongamento do TTPA, solicita-se dosagem dos fatores VIII e IX. Buscou-se fazer uma atualização terapêutica em hemofilia infantil.

Foi realizada uma revisão bibliográfica integrativa com os descritores Hemophilia, treatment e child no Pubmed, no Manual de Hemofilia do Ministério da Saúde de 2015 e atualizações do UpToDate. Foram selecionados 9 artigos entre o ano de 2012 a 2023.

Durante muito tempo, o único manejo fora apenas a reposição do fator de coagulação deficiente vindo do plasma apenas para sangramentos agudos. Com os anos, evoluiu-se para os fatores recombinantes produzidos por engenharia genética, quando surgiu o conceito de profilaxia primária iniciada até os 3 anos, sem esperar haver hemartroses, por exemplo, como na secundária e terciária. A profilaxia primária trouxe uma importante mudança na qualidade de vida global e, sobretudo, articular, porém, há o desconforto da aplicação endovenosa 2‒3vezes por semana, limitando adesão, e favorecendo o aparecimento de inibidores, autoanticorpos contra o fator VIII ou IX.

Hoje a indústria desenvolveu fatores de meia-vida estendida, de até 1,7 vezes para o fator VIII e 5 vezes para o IX, por peguilação, fusão a albumina, a anticorpos ou mesmo ao fator de von Willebrand e anticorpos. Há também anticorpos monoclonais miméticos ao fator VIII, como emicizumabe e Mim 8, com aplicação subcutânea quinzenal ou mesmo mensal e baixo risco para formação de inibidores. Embora ainda sejam experimentais, as terapias de rebalanço poderão tornar-se uma opção, uma vez que visam diminuir a fibrinólise para equilibrar a coagulação defasada, com inibidores da via do fator tecidual (concizumabe, marstacimabe), RNA de interferência de antitrombina (fitusiran) e inibidor de Proteína C (serpin PC). Hoje fala-se até na cura da hemofilia grave através da terapia gênica, onde se transfecta hepatócitos com o gene do fator deficiente através de Adenovírus Associado (AAV), começando a produzir o fator deficiente em níveis de até 40%.

Diante disso, essas novas terapias apontam para um futuro bem promissor para crianças hemofílicas, proporcionando-lhes uma vida praticamente normal, com qualidade de vida considerável.