Objetiva-se, mediante revisão de literatura, analisar a relação entre a hemocromatose hereditária e os efeitos hepáticos causados pela doença, com o fito de identificar as principais complicações e apresentações clínicas associadas ao processo patológico.

Trata-se de uma revisãoliterária realizada mediante análise de artigos publicados entre os anos de 2014 e 2023, escritos na língua inglesa, obtidos por meio da base de dados PubMed. Para isto, utilizou-se as palavras-chave: “haemochromatosis”, “liver” e “iron”.

A hemocromatose é uma doença hematológica hereditária relacionada ao metabolismo do ferro que acarreta diversas consequências sistêmicas, com destaque para o sistema hepático. O nome deriva da observação da coloração adquirida pelo fígado quando exposto a elevados níveis férricos. Anteriormente aos testes genéticos, o diagnóstico da doença era feito por biópsia hepática. Atualmente, sabe-se que a hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética que surge devido à disfunção de genes associados à atividade regulatória férrica, especialmente o gene HFE, ocorrendo uma absorção intestinal aumentada do micronutriente associada a uma diminuição na concentração de hepcidina. Muitos pacientes com a condição podem ser assintomáticos. No entanto, em consequência ao depósito aumentado de ferro, o fígado, principal órgão afetado, pode vir a desenvolver complicações como fibrose, cirrose e carcinoma hepatocelular. Pacientes com hemocromatose apresentam cerca de 25 g a 30 g de ferro no fígado, enquanto pessoas saudáveis possuem cerca de 300 mg a 1 g do micronutriente. Atualmente, o diagnóstico costuma ser feito por procura de mutação do gene HFE, aliado a exames para avaliação do ferro sérico. O tratamento consiste principalmente em flebotomia e pode ser realizado transplante hepático, opção curativa para a condição.

O fígado é o primeiro e mais afetado órgão pelo metabolismo desregulado do ferro proveniente da alimentação e suas consequências a longo prazo podem ser severas. Apesar do seu acúmulo ser um processo lento, quando se torna sintomático costuma causar diversos sintomas inespecíficos aliados a comorbidades ocasionadas pela lesão de órgãos alvo. Um sutil aumento das aminotransferases hepáticas costuma ser o primeiro sinal da doença. Atualmente, o tratamento mais comum é a flebotomia, que consiste na coleta de sangue de aproximadamente 500 mL por sessão, removendo cerca de 250 mg de ferro. Dessa forma, trata-se a sobrecarga deste por sua remoção, enquanto as células sanguíneas são repostas pelo organismo rapidamente. No entanto, essa opção terapêutica não tem efeito na fisiopatologia originadora da doença, caracterizada pela deficiência de hepcidina. Como opção curativa conhecida atualmente, há apenas transplante hepático, capaz de restaurar níveis regulares de hepcidina em pacientes com mutações no gene HFE, apesar de que não há amplo consenso da relação da mutação com a redução do peptídeo hepcidina.

A hemocromatose é uma doença com complicações graves, especialmente no fígado, como fibrose, cirrose e neoplasia. Identificar precocemente sinais clínicos, como a hepatomegalia, é fundamental para aprimorar o manejo da doença e proporcionar intervenções terapêuticas adequadas, minorando o impacto sistêmico e localizado. A conscientização sobre o rastreamento em pacientes com histórico familiar é essencial, com o fito de avançar o cuidado e entendimento dessa condição hereditária.