A perda do cromossomo Y é um fenômeno associado a senescência. No entanto, em caso de leucemias, pode estar relacionada à doença de base. Dessa forma, este estudo tem como objetivo descrever a frequência da perda do cromossomo Y em medula óssea de pacientes por faixa etária e doença hematológica associada.

Foi realizado um estudo retrospectivo transversal dos cariótipos de medula óssea analisadas no setor de Citogenética do Sabin Medicina Diagnóstica de abril de 2017 a junho de 2022. Os critérios de inclusão foram: pacientes com ‒ Y clonal em medula óssea, segundo parâmetros do ISCN 2020; e de exclusão: pacientes com dados clínicos insuficientes.

O grupo amostral deste estudo foi composto por 167 pacientes e a frequência de casos nas faixas etárias determinadas foi de até 18 anos, 0,6%; de 19 a 21 anos, 0,6%; de 22 a 37 anos, 0,6%; de 38 a 49 anos, 1,8%; de 50 a 65 anos, 17,8%; de 66 a 70 anos, 12,6%; de 71 a 80 anos, 30,5%, e em maiores de 80 anos, 36,5%. As doenças hematológicas associadas mais frequentes foram mieloma múltiplo (MM=39,52%), síndrome mielodisplásica (SMD=29,34%) e leucemia mieloide aguda (LMA=8,38%), que juntas totalizam 77,25% dos casos. A LMA representou 100% da prevalência nas três primeiras faixas de idade e MM foi a mais frequente nas demais faixas etárias deste grupo amostral, seguido de SMD para as faixas etárias a partir de 50 anos.

É estabelecido que 25% dos indivíduos saudáveis com mais de 80 anos apresentaram perda do Y em medula óssea, o que corrobora com o fato dessa faixa etária ser a de maior prevalência neste estudo (36,5%). A perda do cromossomo Y é atrelada a um prognóstico adverso em casos de MM. Apesar de a literatura ter poucos dados disponíveis, neste estudo, foi identificado maior frequência de MM como doença hematológica associada a perda de cromossomo Y. A aneuploidia estudada é um achado comum de bom prognóstico em pacientes com SMD, apesar de não ocorrer em indivíduos com menos de 35 anos. Na presente amostragem, observou-se apenas SMD a partir da faixa de 50 a 65 anos, o que corrobora com a literatura. Já no caso de LMA, a perda do cromossomo Y pode apresentar prognóstico variável, dependente de outras alterações citogenéticas/moleculares associadas.

Tratando-se de doenças mais prevalentes em pessoas mais idosas, como no caso do MM, é difícil determinar quando a perda do Y está relacionada à idade ou à patologia. No caso de maior frequência de perda do Y em pacientes com mais de 80 anos seria necessário um estudo mais robusto para tal distinção. Cabe destacar forte indício de que a perda do cromossomo Y esteja relacionada com evolução clonal nos casos de LMA por representar 100% das doenças hematológicas nas 3 faixas etárias mais jovens neste estudo. Mais estudos com pacientes com perda do cromossomo Y são necessários para uma melhor previsão do prognóstico, bem como o acompanhamento das doenças hematológicas.