Atualmente, temos em média 5.624.450 registros de doadores cadastrados no Redome (REDOME ‒ Registro Nacional de Doadores Voluntários de Medula Óssea) com interesse em se tornarem doadores de medula óssea. Logo, realizou-se estudo observacional longitudinal retrospectivo de dados fornecidos pela plataforma de análise de NGS: TSV, de 2021 até a presente data para identificar a frequência alélica dos doadores cadastrados pela Fundação Hemocentro de Ribeirão Preto junto ao Laboratório de HLA.

Utilizou-se a base dados da plataforma do software de análise de NGS (Next Generation Sequencing) Type Stream Visual (TSV), com dados obtidos dos resultados da tipificação HLA de cadastro de doadores voluntários de medula óssea no Hemocentro de Ribeirão Preto-SP, de junho de 2021 a julho de 2023. Os grupos alélicos foram tipificados molecularmente em alta resolução para aos alelos HLA Classe I (locus A, B e C) e II (locus DRB1, DQA1, DQB1, DPA1, DPB1). Foram utilizados filtros do TSV e planilhas excel para identificação da frequência de todos os alelos presentes nos cadastros.

O estudo abrangeu doadores voluntários de medula óssea cadastrados na Fundação Hemocentro de Ribeirão Preto-SP, de Junho de 2021 a Julho de 2023. Com auxílio do Software TSV, foi possível identificar quais alelos são mais frequentes para classe I e classe II destes doadores, assim como perceber a presença de alelos não frequentes. Os alelos mais encontrados para classe I – foram: A*02:01, A*01:01, A*03:01, A*24:02. B*07:02, B*08:01, B*14:02, B*15:01. C*04:01, C*06:02, C*03:04, C*02:02. Para classe II – obtivemos: DPA1*01:03, DPA1*02:01, DPA1*02:02. DPB1*01:01, DPB1*03:01, DPB1*04:01. DQA1* 01:02, DQA1*02:01, DQA1*01:01. DQB1*03:03, DQB1*02:02, DQB1*03:02. DRB1*07:01, DRB1*03:01, DRB1*01:01. Foram encontradas tipificações não frequentes para Classe I: A*01:156, A*02:872, A*03:351. B*07:120, B*08:188, B*15:146, B*18:145, B*35:386. C*02:168, C*03:407, C*06:289, C*07:985. Como em Classe II: DQB1*03:296, DQB1*03:393, DQB1*05:234. DRB1*03:124, DRB1*03:181, DRB1*11:261.

As características apresentadas quanto as frequências alélicas em HLA vem se tornando similar entre as populações. Assim como as frequências alélicas, a presença ou ausência de alguns alelos específicos se associam aos cadastros de doadores voluntários de medula óssea (Pimtanothai et al., 2001; Luo et al., 2002; Piancatelli et al., 2004; Ayed et al., 2004). Ferreira (2007), identificou doadores voluntários mais frequentes para HLA-A*02:01 em estudo realizado no Maranhão, onde também apresentou maior frequência no locus DRB1*07:01. De acordo com Guimarães (2015) em outro estudo similar de frequência alélica: A*02, A*24, A*03, A*01, B*07, DRB1*07 e DRB1*01 fazem parte dos grupos mais frequentes cadasrados no REDOME. No estado de São Paulo (Campagnuolo, D. G., Cita, R. F., & Colombo, T. E. 2018) demonstram também a prevalência de alelos mais frequentes em doadores, sendo A*24, A*03, DQB1*03 e DRB1*01 em voluntários cadastrados para doação de medula óssea.

A implantação da metodologia de tipificação de HLA por alta resolução (NGS) demonstrou uma melhoria na avaliação do perfil dos cadastros de doadores voluntários de medula óssea, tornando-se possível uma avaliação imunológica mais precisa dos doadores voluntários aos receptores. Os resultados obtidos neste estudo somam-se aos já existentes, demonstrando a miscelânea da população do Brasil e polimorfismo genético do Sistema HLA.