Descrever um caso de amiloidose de cadeia leve (AL) associada ao mieloma múltiplo (MM) que se apresentou inicialmente com um grave distúrbio hemorrágico. A amiloidose AL pode ser primária ou, em 10% dos casos, associada ao MM, e ocorre pela produção e deposição excessiva de fragmentos de imunoglobulina de cadeia leve monoclonal nos tecidos corporais resultando em disfunção orgânica. Esta condição pode manifestar-se com alterações hematológicas, cardíacas, renais, neurológicas, hematológicas, em sistema gastrointestinal e/ou hepáticas; e sua ampla gama de apresentações pode tornar seu diagnóstico desafiador.

Revisão retrospectiva de prontuário médico.

Paciente masculino, 56 anos, branco, previamente hígido. Apresentou há 3 meses quadro de astenia, sudorese, adenopatias cervicais, dispneia aos esforços, hipotensão ortostática, parestesias, perda ponderal de 15% do peso corporal e petéquias disseminadas em membros inferiores e tronco. Posteriormente, evoluiu com hematêmese volumosa e instabilidade hemodinâmica. Exame físico: macroglossia, equimoses periorbitais e hepatoesplenomegalia; demais sem alterações. Exames: Hb 9,2 g/dL, ht 27%, GGT 333 u/L, FA 441 u/L, LDH 344 u/L, PCR 107 mg/L, TAP 1,36, TTPA 33 seg (relação 1,15), com valores corrigidos após teste de mistura. Dosagem de fator VIII 27,5%, fator IX 47,9% e fator X 20%; troponina 428 ng/mL e BNP 776 pg/mL. Proteinúria em 24h: 5,38g. Eletroforese de proteínas séricas sem alterações. TC abdome: volumoso hematoma retroperitoneal à direita medindo 15,8 x 7 x 14,1 cm. ECOTT: disfunção diastólica do VE grau III (padrão restritivo), septo hiperrefrigente e aumento biatrial, compatível com doença de depósito. RNM cardíaca sugerindo amiloidose cardíaca. Realizada biópsia de tecido subcutâneo com resultado negativo para amiloidose. Biópsia de medula óssea evidenciou infiltração por plasmócitos com monoclonalidade de cadeia leve Lambda, ocupando 60% da amostra, compatível com diagnóstico de MM; além de resultado negativo para Vermelho do Congo. Dosagem de cadeias leves livres com diferença lambda menos kappa: 224 mg/L. Realizada também eletroneuromiografia com evidência de polineuropatia axonal secundária a amiloidose.

O paciente descrito apresentou inicialmente quadro de distúrbio hemorrágico. Esse tipo de disfunção ocorre em cerca de 14% dos casos de amiloidose, e está associado à deficiência do fator X ocasionada pela ligação do fator às fibrilas amiloides presentes no fígado e no baço; além da diminuição da síntese de fatores de coagulação em decorrência de doença hepática ocasionada por infiltração amiloide. A diminuição do fator X afeta as vias intrínseca e extrínseca da coagulação, resultando no prolongamento dos tempos de protrombina e de tromboplastina parcial ativada que tem seus valores corrigidos após a mistura com plasma normal, visto que não há inibidor presente. Até 13% dos pacientes apresentam biópsia negativa para amiloidose em medula óssea e tecido subcutâneo, dificultando ainda mais seu diagnóstico.

Este relato descreve um quadro de hemorragia grave decorrente da amiloidose AL associada ao MM, ocasionado pela afinidade do fator X às fibrilas amiloides. A deposição dessas fibrilas nos diferentes tecidos resulta em deteriorização orgânica progressiva, e a compreensão dos mecanismos subjacentes a essa manifestação pode auxiliar no diagnóstico e tratamento precoces, gerando impacto na sobrevida desses pacientes.