A disceratose congênita é uma doença hereditária rara, com poucos casos na literatura. É caracterizada por alterações mucocutâneas clássicas e insuficiência da medula óssea (MO), associada à predisposição ao câncer e anormalidades somáticas não hematológicas, sendo a trombocitopenia e a anemia os primeiros sinais. Sua prevalência é estimada em aproximadamente 1 caso a cada 1 milhão de pessoas na população em geral.

Relatar um caso de gemelares diagnosticadas com disceratose congênita que evoluíram para síndrome de insuficiência medular.

Paciente feminina, 28 anos, previamente hígida. Procurou atendimento médico em 2013 para investigação de dor em região dorsal, associado à dispneia e fadiga aos pequenos esforços, sem outros sintomas. Ao exame físico, identificou-se hematomas difusos, pigmentação reticulada em regiões cervical, torácica e inguinal, além de xerose nas mãos. Laboratoriais evidenciaram quadro de pancitopenia; sorologias negativas; vitamina B12 normal. Observado posteriormente a presença de hiperqueratose em região cervical anterio, sendo levantada a hipótese diagnóstica de disceratose congênita. Assim, realizou-se biópsia de MO evidenciando hipocelularidade (40%) às custas de hipoplasia trilinear, mais evidente nas séries eritroide e megacariocítica, com ausência de fibrose ou neoplasias. Após diversas internações por quadro de trombocitopenia, foi proposto o transplante de MO. Irmã gêmea apresenta o mesmo diagnóstico há 9 anos, com exames laboratoriais mostrando pancitopenia crônica, presença de hematomas difusos e lesões hipocrômicas em tronco. Ambas seguem acompanhamento por síndrome de insuficiência medular em serviço terciário de oncologia com plano de transplante de MO.

A disceratose congênita é uma doença hereditária multissistêmica com manifestações clínicas e genéticas heterogêneas. Seu desenvolvimento ocorre pela disfunção na biologia dos telômeros, levando ao encurtamento precoce dessas estruturas. A síndrome é caracterizada pela tríade de: distrofia ungueal; leucoplasia em mucosa; e achados dermatológicos que incluem um acometimento mucocutâneo de pigmentações reticuladas e pigmentação cutânea anormal, rendilhada. Além disso, é comum o envolvimento da MO, sendo a trombocitopenia a primeira anormalidade hematológica identificada, seguida por uma anemia aplásica que afeta aproximadamente 80% dos pacientes. Alterações genitourinárias, gastrointestinais, neurológicas, esqueléticas, oftálmicas, pulmonares e dentárias podem ser observadas. Esses pacientes são consideravelmente mais sensíveis ao vírus HPV, devendo ser rastreados para neoplasias sólidas, principalmente tumores de cabeça e pescoço, esôfago, anorretal, tumores de pele e ginecológicos. A sobrevida média desses indivíduos é cerca de 49 anos, tendo a insuficiência medular a principal causa de morte.

Em função de sua raridade, o diagnóstico da disceratose congênita geralmente é tardio e exige uma abordagem multidisciplinar. Até o momento, o único tratamento com potencial curativo é o transplante de MO, aliado a medidas ao suporte transfusional e tratamento de infecções.