A leucemia promielocítica aguda (LPA) é um subtipo de leucemia mieloide aguda (LMA) caracterizada pelo rearranjo cromossômico que resulta na translocação t(15;17), esta envolve a troca de material genético entre os cromossomos, fundindo o gene PML (localizado no cromossomo 15) com o gene RARA (localizado no cromossomo 17), resultando na formação do gene de fusão PML-RARA.

O objetivo desse relato é apresentar um caso clínico em que paciente foi encaminhada com hipótese diagnóstica (HD) de LPA, devido ao quadro clínico inicial, porém a morfologia e os marcadores moleculares foram compatíveis com LMA NPM1 que é um importante diagnóstico diferencial com abordagem terapêutica diversa.

Paciente feminina, 60 anos, apresentando fadiga, petéquias e linfadenopatia, com exames laboratoriais evidenciando Hb 7,6 g/dL, Ht 23,6%, leucócitos 80.240μ/L, blastos 95%, plaquetas 11.000/uL. Solicitado mielograma, que mostrou 94,5% de células blásticas. Foi realizada análise morfológica, imunofenotípica e molecular da medula óssea.

A citomorfologia evidenciou blastos de morfologia “cup-like”, a imunofenotipagem por citometria de fluxo: expressão de CD11c, CD13, CD33, CD38, CD71, CD117, CD123, cyMPOe ausência de expressão de CD34 e HLA-DR. PCR para PML/RARA negativo. Citogenética: 46,XX. Painel mieloide com presença das variantes nos genes FLT3-ITD, IDH2 e NPM1.

A presença de mutação em NPM1 define o subtipo de LMA “Leucemia mieloide aguda com NPM1 mutado” de acordo com a classificação OMS 2022, esta, na ausência de mutação de FLT3, indica melhor prognóstico, em co-ocorrência confere prognóstico intermediário. O gene IDH2, é útil para a indicação de terapia alvo com o inibidor de IDH2 (Enasidenib) nos casos refratários e recidivados. Dessa forma, é possível concluir, a importância da integração entre os métodos diagnósticos nas neoplasias oncohematológicas, para o diagnóstico correto, estratificação de risco e escolha terapêutica, melhorando as taxas de sobrevida e cura.