A deficiência do fator XII (moléstia de Hageman), é uma condição genética rara de herança autossômica recessiva, que resulta em alteração no exame de coagulograma. Na maioria dos casos, é assintomática, o que torna o seu diagnóstico difícil. No entanto, é importante ressaltar que indivíduos afetados por essa deficiência parecem ter uma maior suscetibilidade ao desenvolvimento de trombose. Este trabalho tem como objetivo reportar um caso de paciente com deficiência de fator XII e apresentar diagnóstico clínico raro.

Foi realizada uma revisão do tema em literatura na base de dados do PUBMED e do SciELO, além da análise de 01 caso em prontuário.

Paciente E.V.A.S, 20 anos, natural de São Luís-MA, chega ao atendimento ambulatorial em setembro de 2022 para avaliação pré-operatória a partir de um possível distúrbio de coagulação devido a alteração na relação TTpa (1,32). Não apresentava sintomas na ocasião e negava a execução de qualquer cirurgia prévia. Ao hemograma apresentava Hb: 13,2 g/dL, Leucócitos: 6990/mm3 (diferencial normal) e Plaquetas: 184.000/mm3. Apresentava ainda antígeno de Von Willebrand normal, INR: 1, relação TTPa: 1,26, Atividade de Von Willebrand: 82% (66%-175%), inibidor de Fator VIII negativo, anticoagulante lúpico negativo, Fator VIII: 78,3% (50%-200%), fibrinogênio: 233 mg/dL e curva de agregação plaquetária no ADP, epinefrina, ristocetina, colágeno e ácido aracdônico sem alterações. Na análise dos fatores da via intrínseca foi evidenciado Fator VII: 99% (70%-130%), Fator IX: 83% (60%-140%), Fator X: 108,7% (60%-130%), Fator XI: 96,9% (60%-140%), Fator XII: 54,3% (60%-140%), e Fator XIII: 119,1% (60%-140%), constatando-se a deficiência do Fator XII.

A deficiência do fator XII tem sua prevalência desconhecida - e geralmente é assintomática. Não há risco de sangramento, apesar da TTPa alterada. Contudo, a literatura associa a doença a quadros de trombose. Por conta da baixa frequência de aparecimento de sinais clínicos, o diagnóstico é pouco realizado, podendo ser feito através da mensuração sérica do fator XII. A tentativa de correção dos níveis de FXII com a aplicação de plasma fresco congelado (PFC) já teve eficácia constatada em roedores que desenvolveram quadros tromboembólicos pela deficiência de FXII, porém ainda sem aplicação em humanos, uma vez que esta condição se mostra assintomática na maioria dos casos.

A deficiência de Fator XII é uma condição genética rara que demanda maior atenção por parte da equipe multidisciplinar de saúde, a fim de possibilitar diagnósticos precisos e intervenções adequadas para os indivíduos afetados.