A Deficiência de G6PD é uma patologia hereditária causada pela deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) nos eritrócitos deixando-os mais susceptíveis a injúria oxidativa levando à hemólise. É o distúrbio enzimático mais comum no mundo e a descompensação é precipitada por causas comuns como uso de medicações e infecções. Sendo assim, esse relato objetiva contribuir para o reconhecimento desta patologia e atentar para possíveis etiologias de descompensação.

Paciente do sexo masculino, 59 anos, ex-tabagista e ex-etilista, em uso de carbamazepina, ácido valpróico, tiamina e diazepam iniciou com quadro de disúria e febre sendo diagnosticado com infecção do trato urinário e iniciado antibioticoterapia com amoxicilina e clavulanato. Paciente evoluiu com icterícia, hemoglobinúria, adinamia bem como um hemograma apresentando hemoglobina de 4,1, leucócitos de 67.900 com desvio escalonado a esquerda e coombs direto negativo. Pela anemia grave sintomática foi realizada transfusão de dois hemoconcentrados com melhora clínica. Após a suspensão do antibiótico houve melhora progressiva dos sinais e sintomas, assim como dos marcadores laboratoriais de hemólise e dos níveis da leucocitose com resolução da infecção. Um mês após a resolução do quadro a dosagem da enzima G6PD foi de 6,0 (VR 6,97 – 20,5) confirmando assim o diagnóstico de deficiência de G6PD. Paciente foi orientado a não realizar o uso de amoxicilina com clavulanato.

A Deficiência de G6PD deixa os eritrócitos mais susceptíveis a injúria oxidativa uma vez que a enzima G6PD catalisa a conversão de glicose-6-fosfato em 6-ácido fosfoglucônico produzindo NADPH, o qual mantém a glutationa na forma reduzida protegendo a hemácia de substâncias oxidativas evitando, assim, a precipitação de hemoglobina e danos a membrana da célula. É uma doença autossômica ligada ao X, logo, mulheres heterozigotas, no geral, não apresentam quadro de hemólise grave. Clinicamente se apresenta com hemólise aguda, principalmente desencadeada por uso de medicações, infecções e certos alimentos. Geralmente o quadro de hemólise se inicia dentro de 24 a 72 horas do estresse oxidativo e é autolimitado. O diagnóstico é clínico e laboratorial, com marcadores de hemólise presente, coombs direto negativo, urina podendo mostrar presença de hemoglobinúria, hematoscopia de sangue periférico com esquizócitos, microesferócitos e policromasia. O teste bioquímico para pesquisa dessa patologia pode se apresentar como falso negativo se dosado durante o quadro de hemólise, uma vez que as hemácias com baixa atividade da enzima são destruídas e, portanto, se alta suspeita da doença com teste bioquímico negativo, deve-se repetir em 3 meses do quadro agudo. A terapêutica principal é suspender ou evitar o fator desencadeante e, durante o quadro de hemólise aguda, o tratamento varia de acordo com a gravidade e as características do paciente. O uso de ácido fólico é indicado para pacientes com hemólise crônica.

O reconhecimento da doença e das causas de descompensação são de fundamental importância para o tratamento do paciente e evitar futuras agudizações, bem como complicações agudas e crônicas de hemólise.