Discutir o impacto da deficiência de fator XIII na saúde do paciente afetado, assim como a importância do diagnóstico e do tratamento de reposição do fator.

Revisão de prontuário e coleta de dados com paciente.

Relato de caso: M.A, 37 anos, parda, sexo feminino, foi internada no Hospital Universitário para investigação de dor abdominal de repetição. Durante avaliação de imagem foi visto um sangramento peri-intestinal na tomografia computadorizada como causa da dor abdominal. Na anamnese a mesma afirmou ter episódios esporádicos de epistaxe, hipermenorréia desde menarca, episódios de hematoquezia e dores abdominais intensas com necessidade de ir a emergência para analgesia. A paciente relatou ainda, ter sangrado durante a primeira gestação e a criança faleceu 04 dias após o nascimento. Além disso, ela precisou ser esplenectomizada pós-trauma com sangramento excessivo no dia posterior e informou que quando fazia algum procedimento dentário ou as cutículas, sangrava bastante no dia posterior. Em termos de antecedentes familiares, a paciente conta que os pais são primos de 1° grau e três irmãos faleceram de problemas sanguíneos. Durante avaliação inicial da coagulação não foram observadas alterações nos Tempo de Sangramento (TS), Tempo de Protrombina (TP), Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada,Tempo de Trombina e nem na dosagem de Fibrinogênio. Diante desse quadro hemorrágico, realizou-se a pesquisa de fator VIII, Fator de Von Willebrand e Cofator Ristocetina e os valores estavam dentro da faixa de normalidade. Realizou-se, então, a dosagem do fator XIII. O resultado da dosagem de fator XIII mostrou deficiência do mesmo sendo repetido a dosagem a pedido do laboratório e confirmando o diagnóstico de deficiência de fator XIII. A partir disso, a profilaxia com o fator XIII foi iniciada conforme a preconização do Ministério da Saúde e os episódios de sangramento de repetição cessaram. Em 2020, a paciente teve uma segunda gestação sem intercorrências no pré-natal, com parto normal induzido e a criança nasceu com boa saúde.

A deficiência congênita de fator XIII é uma coagulopatia rara, autossômica recessiva, que afeta pessoas de todas as raças e geralmente há história de consanguinidade na família como no caso desta paciente. Neste caso foi confirmando que os eventos anteriores que a levavam a emergência eram realmente hemorrágicos pois enquanto a paciente aguardava o resultado da dosagem do fator XIII ela teve um novo episódio de dor lombar com irradiação para o membro inferior esquerdo com melhora após o uso de plasma fresco congelado. Além disso, houve melhora clínica com cessação dos episódios de dor abdominal com a reposição profilática do fator XIII chegando inclusive a um parto a termo.

O fato de a deficiência de FXIII não ser diagnosticada pelos testes de rotina da coagulação faz com que a deficiência congênita de fator XIII seja subdiagnosticada ou até mesmo dado o diagnóstico tardiamente como o caso desta paciente, sendo importante mesmo com testes gerais normais observar a história hemorrágica para continuar a investigação com testes mais especializados e evitar complicações repetidas e graves.