Demonstrar como a hematoscopia pode auxiliar no diagnóstico da mucopolissacaridose (MPS VI) na prática clínica.

Relato de dois casos de gemelares com achados de corpúsculos de Alder-Reilly na hematoscopia, característicos de MPS VI. O hemograma completo foi realizado pelo analisador automatizado XN-10 e a análise digital da morfologia celular pelo sistema automatizado CellaVision Di-60.

Criança de dois anos, após consulta de rotina em puericultura, realizou hemograma completo a pedido de sua médica. Embora apresentasse índices hematimétricos da série vermelha, plaquetometria e leucometria dentro da normalidade, houve alerta pelo aparelho por dúvida na contagem de basófilos. Seguindo o procedimento padrão, realizamos a hematoscopia que não demonstrava basofilia. No entanto, evidenciamos abundantes granulações púrpuras grosseiras em neutrófilos e inclusões metacromáticas citoplasmáticas, circundadas por áreas claras em linfócitos e monócitos. Achados característicos de MPS VI, conhecido como corpúsculos de Alder-Reilly. Realizado, então, contato com a médica solicitante que encaminhou a criança para a avaliação de médico geneticista. Nessa consulta, foi evidenciado que tanto a criança quanto seu irmão gêmeo, filhos de pais consanguíneos saudáveis, apresentam alterações fenotípicas que corroboravam a hipótese diagnóstica: macrocrania, fácies grosseira, ponte nasal deprimida, pescoço curto, manchas mongólicas, limitação articular generalizada, mãos e pés pequenos. Além disso, o posterior estudo radiológico evidenciou disostose multiplex e o irmão apresentava as mesmas alterações à hematoscopia. Na anamnese dirigida sobre a história pregressa: pré-natal de diabetes gestacional com insulinoterapia, nascidos de parto vaginal, idade gestacional de 30 semanas e medidas antropométricas adequadas. Ambos necessitaram de intubação orotraqueal e internação em UTI neonatal. Histórico de múltiplas infecções respiratórias, déficit auditivo e evolução com atraso dos marcos motores e da fala, distúrbio comportamental e déficit de crescimento. Realizado o exame genético confirmatório por sequenciamento de nova geração (NGS) que evidenciou variantes patogênicas, em homozigose, no intron 5 do gene ARSB (c.1143-1G>C), ratificando assim o diagnóstico de MPS VI em ambos.

MPS VI (ou síndrome de Maroteaux-Lamy) é uma doença de depósito lisossômico relacionada à deficiência da enzima arilsulfatase B, resultando em acúmulo de dermatan sulfato. A patologia possui herança autossômica recessiva e prevalência estimada em 0.23 a cada 100 000 nascidos vivos. Os pacientes com MPS VI exibem uma ampla variabilidade de sintomas multissistêmicos com evolução crônica e progressiva e acometimento músculo esquelético, cardiopulmonar, assim como córnea, pele, fígado, baço, cérebro e meninges. Atualmente, a reposição da enzima específica, melhora o prognóstico da doença e, quanto mais precocemente haja a suspeita e a confirmação do diagnóstico, menor a progressão do dano com maior qualidade de vida.

A hematoscopia cuidadosa e a interação entre laboratório e médico solicitante, permitem que diagnósticos sejam feitos de forma precoce e assertiva. Nesses casos relatados, foi possível iniciar tratamento específico rapidamente, impactando positivamente na vida das crianças envolvidas.