A trombocitemia essencial (TE) faz parte do grupo das neoplasias mieloproliferativas crônicas, assim como a policitemia vera e a mielofibrose primária. É definida pela presença de trombocitose e alterações morfológicas dos megacariócitos na medula óssea. A apresentação clínica da TE se caracteriza por trombocitose, esplenomegalia, sintomas microvasculares e complicações trombóticas e hemorrágicas. O perfil molecular inclui a presença das mutações JAK2V617F, CALR e MPL, que podem estar presentes em aproximadamente 50%, 30% e 5-10% dos pacientes, respectivamente. Objetivo: descrever as características demográficas, clínicas e laboratoriais de uma coorte de pacientes com TE atendidos no hospital universitário Pedro Ernesto (HUPE) no Rio de Janeiro e correlacionar com dados da literatura.

estudo retrospectivo com análise de prontuário e preenchimento de ficha clínica dos pacientes com TE acompanhados no HUPE no período de 2001 a 2020 e revisão da literatura.

Dos 52 pacientes avaliados, 38 (73%) eram do sexo feminino e 14 (27%) do masculino, sendo a mediana de idade 61 anos (6 a 88 anos). Todos foram tratados com hidroxiureia e aspirina. Ao diagnóstico as medianas de hemoglobina, leucócitos e plaquetas foram respectivamente de 13 g/dL (10 a 18g/dL), 9.200/mm3 (4190 a 23.500/mm3) e 967.000/mm3 (566.000 a 2.177.000/mm3). Com relação ao perfil molecular, 24 (46%) pacientes apresentaram mutação em JAK2 V617F, 16 (31%) mutação em CALR, 2 (4%) com mutação em MPL e 5 (10%) eram triplos negativos. Ao diagnóstico, 9 (17%) apresentavam astenia, 7 (13%) tinham emagrecimento e 6 (11%) tinham cefaléia. Entre as complicações ao diagnóstico, 9 (17%) e 3 (6%) pacientes tiveram eventos trombóticos e hemorrágicos, respectivamente. Até julho de 2022, nenhum paciente evoluiu com transformação para LMA ou mielofibrose. Discussão: Esta é uma avaliação inicial do perfil epidemiológico dos pacientes com trombocitemia essencial acompanhados no HUPE. Os dados encontrados com relação a idade, sexo e perfil molecular nesta coorte de pacientes estão de acordo com o relatado na literatura. Podemos destacar que até o momento nenhum paciente apresentou transformação para mielofibrose ou leucemia aguda, que de fato é incomum nesses pacientes quando comparado aqueles com policitemia vera e mielofibrose.

É importante a criação de um registro com dados clínicos e laboratoriais dos pacientes com neoplasias mieloproliferativas crônicas para que seja traçado o perfil epidemiológico com um número maior de pacientes. Portanto, temos como objetivo na próxima etapa incluir outros centros no Rio de Janeiro. Além disso, é essencial o acompanhamento desses pacientes ao longo do tempo para avaliação de complicações.