A Telangiectasia Hereditária Hemorrágica (THH) ou Síndrome de Rendu-Osler-Weber é uma doença associada ao desenvolvimento de vasos sanguíneos malformados. É a segunda doença hemorrágica mais comum com ocorrência na população estimada de 1:5000 a 1:10000 pessoas. Se desenvolve em pacientes que herdaram um íon autossômico dominante porém também pode acontecer de novo. O sintoma mais comum é o sangramento e este pode se apresentar como nasal, cutâneo ou através de telangiectasias gastrointestinais. Este trabalho tem como objetivo relatar caso clínico de THH que apresenta complicações graves, necessita de intervenção médica frequente e faz uma revisão da literatura sobre o tema.

Paciente com 64 anos, sexo feminino, hipertensa e hipotireoidea, comparece ao ambulatório com diagnóstico de THH há 23 anos. Relata epistaxe diária e observa melena há um mês. História patológica pregressa inclui episódio de trombose em membro inferior direito há 23 anos, acidente vascular cerebral isquêmico há 11 anos e trombose em ambas as pernas há 2 anos. Possui implante de filtro de veia cava realizado em 2020. Ex-tabagista com carga tabágica de 45 maços/ano. História familiar com o pai e seis irmãos com o mesmo diagnóstico, dos quais três já faleceram. Além das medicações de uso contínuo, já fez uso de ácido tranexâmico de 6 em 6 horas. Fazia uso de ferro venoso uma vez por semana, porém estava sem a medicação devido dificuldade de acesso periférico. Devido necessidade, realizou procedimento cirurgico de cateter totalmente implantado. No exame físico apresentava mucosas hipocoradas, oroscopia com petéquias em região de palato e telangiectasias em lábios. Laboratório realizado na urgência demonstrava anemia com 6,3 g/dL, leucócitos e plaquetas normais. Durante o acompanhamento realizado a partir de março/2023 evoluiu com piora apresentando dispneia, epistaxe grave e novos episódios de melena com necessidade de transfusões de concentrados de hemácias e aumento da frequência na reposição de ferro endovenoso.

O diagnóstico da doença é realizado através dos critérios de Curaçao (2000) que inclui presença de telangiectasias em sítios característicos, epistaxe recorrente e espontânea com história familiar de parente de primeiro grau com THH conhecida. O desenvolvimento de telangiectasias é dependente da idade, sendo tipicamente notada na segunda e terceira décadas de vida. Testes genéticos como pesquisa de mutações ENG e ACVRL1 se tornam cada vez mais disponíveis e podem ser realizados para o diagnóstico a depender da disponibilidade, quando indivíduos não preenchem os critérios de Curaçao. O tratamento inclui: 1) Rastreio de potenciais complicações (malformações arteriovenosas em exames de imagem, ferropenia ou anemia em exames laboratoriais); 2) Controle da epistaxe de forma escalonada (tampão nasal, umidificador, laser, ablação por radiofrequência, ácido tranexâmico e uso de anti angiogênicos sistêmicos como Bevacizumab. 3) Controle do sangramento em trato gastrointestinal via endoscópica.

O reconhecimento e o diagnóstico da síndrome são essenciais para acompanhamento hematológico precoce, investigação diagnóstica familiar, intervenções preventivas e manejo de complicações potencialmente graves. Importante ressaltar a dificuldade de acesso do paciente as medicações anti angiogênicas devido o custo e a disponibilidade atual.