Hemocromatose Hereditária (HH) tipo 1 é uma doença genética caracterizada por acúmulo progressivo de ferro no organismo, prevalente em adultos e o genótipo clássico responsável pela manifestação é bem descrito na literatura. Este caso é de importância para o conhecimento e tratamento da patologia pois a paciente tem manifestação precoce e combinação genética singular.

As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário e da literatura.

Paciente feminina, 16 anos, portadora de síndrome CHARGE, doença celíaca e intolerância à lactose, com histórico familiar de hemocromatose. Aos 15 anos, em exames para acompanhamento de sua condição, detectou-se elevações de ferritina (221,4 ng/mL) e índice de saturação de transferrina (60%). Exames descartaram diagnósticos diferenciais e ressonância magnética de abdome superior detectou sinais de sobrecarga hepática de ferro (4,7 mg/g). Realizada pesquisa genética com reação em cadeia da polimerase, foi identificada uma única mutação em heterozigose da variante H63D no gene HFE, caracterizando HH tipo 1. Iniciou quelante de ferro (Deferasirox 20 mg/kg), com sete meses de uso houve anemia com diminuição do ferro sérico de 197 μg/dL para 38 μg/dL e o tratamento foi descontinuado. Após dois meses, retornou com ferro sérico de 213,56 μg/dL, quando a medicação foi reinserida e utilizada por apenas um mês. Exames após cinco meses constataram ferro sérico de 205,79 μg/dL e o tratamento com flebotomias isovolêmicas não pôde ser instituído devido sua condição clínica sindrômica.

A proteína hepcidina é responsável pela regulação da absorção intestinal de ferro e sua saída dos macrófagos. Nos portadores de HH tipo 1, há alteração genética que gera perda da afinidade da proteína HFE pelo receptor 2 da transferrina, reduzindo a formação do complexo responsável por estimular a expressão da hepcidina. Duas mutações foram descritas e consideradas responsáveis pela maior parte dos casos: a C282Y e a H63D. A homozigose C282Y está presente em cerca de 90% dos casos, enquanto a mutação heterozigótica H63D apresenta incidência igual entre doentes e não doentes, sugerindo que necessite de mutações adicionais para que haja a manifestação da doença. A predominância é do sexo masculino (92%), a faixa etária ao diagnóstico é de 24 a 81 anos, e os dados referentes a incidência em adolescentes são insuficientes. O caso descrito é único por tratar-se de uma adolescente, sexo feminino, portadora da variante H63D em heterozigose no gene HFE e, ainda assim, manifestar a doença. Complicações crônicas decorrentes do excesso de ferro no organismo, como artropatias e hepatopatias, manifestam-se após anos de acúmulo, levando a apresentação tardia da patologia. É importante identificar a doença precocemente, pois possibilita a implementação de tratamentos com o objetivo de evitar o excesso de ferro e melhorar a perspectiva de saúde.

A literatura carece de dados estatísticos acerca da sobrecarga de ferro em adolescentes, devido à manifestação tardia. Nas famílias com histórico de hemocromatose faz-se necessária a avaliação da cinética do ferro a partir da adolescência, em busca de identificar alterações laboratoriais sugestivas da doença. A paciente e seus familiares foram orientados sobre a importância do acompanhamento regular do quadro, a fim de evitar complicações e melhorar o prognóstico.