A Histiocitose X ou Histiocitose das Células de Langerhans (H.C.L), caracteriza-se por um grupo de doenças com alterações clínicas variadas, manifestadas pela infiltração por histiócitos em diversos tecidos, tais como: pele, ossos, pulmões, gânglios linfáticos e fígado. O acometimento hepático é raro e o mecanismo da lesão ainda é desconhecido. O objetivo deste relato é discorrer sobre a dificuldade no diagnóstico das síndromes histiocíticas, bem como, destacar esse importante diagnóstico diferencial nas doenças hepáticas. RELATO DE CASO: Paciente de três anos, masculino, admitido em hospital pediátrico por dor abdominal há 2 meses, assumindo posição antálgica e com piora após ingesta alimentar. Durante o internamento, evoluiu com otorreia de secreção purulenta bilateral e febre alta. Exame físico: icterícia em conjuntiva, hepatomegalia, úlceras em cavidade oral e lesões papulares em abdome e região inguinal. Exames laboratoriais com aumento de enzimas hepáticas e canaliculares, as custas de bilirrubina direta. Investigado hepatopatia, com sorologias para hepatites virais negativas. TC de abdome: pequenos nódulos esparços e hipodensidade periportal difusa. TC de crânio: erosão de grande parte dos septos intercelulares e do osso temporal adjacente, estendendo-se ao compartimento intracraniano. Biópsia de pele abaixo da orelha: histiocitose de células de Langerhans. Imunoistoquímica (os 100+ — —angerina + — ki67+). Iniciado tratamento com protocolo LCH3 com uso de vimblastina + prednisona semanais, até o momento sem remissão da doença.

Histiocitose de Células de Langerhans é um raro distúrbio no sistema imunológico, em que ocorre proliferação e agregação das células de Langerhans no sistema reticulo-endotelial. Sua apresentação clínica pode acontecer nas formas localizada, multifocal ou disseminada. Nas formas localizada e multifocal, os órgãos mais comumente acometidos são pele, crânio, ossos longos, geralmente sem disfunção de órgãos. Já nos doentes com forma disseminada da doença, a hepatomegalia é muito comum. A disfunção hepática apresenta-se com colestase, icterícia, prurido e/ou hipertensão portal, que se desenvolve ao longo de meses ou anos. A etiologia e a patogênese da H.C.L. bem como seu mecanismo de lesão hepática ainda são objetos de estudo. A eleição do tratamento para os pacientes com H.C.L depende da forma em que a doença se caracteriza e se há disfunção de órgão. Em doentes com a forma localizada, existe uma alta possibilidade de remissão espontânea. O uso de quimioterapia agressiva, com prednisolona e agentes citostáticos, é a escolha para doentes com as formas disseminada e disfunção de órgão associado. Os pacientes que apresentam comprometimento hepático, dificilmente respondem satisfatoriamente à quimioterapia. O caso clínico apresentado descreve um doente com Histiocitose de Células de Langerhans na forma disseminada com doença hepática associada, complicada com colestase, ainda aguardando realização de biópsia hepática.

A histiocitose é uma doença rara, desafiadora e de difícil diagnóstico em pacientes pediátricos, em virtude se manifestar com sintomas diversos e inespecíficos, sendo facilmente confundida com outras doenças, carecendo de mais estudos acerca dessa temática.