Descrever o resultado das alterações citogenéticas (convencional e molecular) de pacientes pediátricos de Leucemia Linfoide Aguda B (LLA-B) e T (LLA-T) ao diagnóstico no Centro Infantil Boldrini.

Cariótipo por Banda G e análise de painel de FISH (hibridização in situ por fluorescência) para detecção dos rearranjos cromossômicos usando sondas dual fusion (MIP ou Cytocell) dos genes t(9;22) BCR/ABL1 e t(4;11) AFF1/KMT2A nas LLA-T e dos genes t(9;22) BCR/ABL1, t(12;21) ETV6/RUNX1, t(1;19) ou t(17;19) TCF3/PBX1 ou TCF3/HLF, t(4;11) AFF1/KMT2A e CRLF2 breakapart (Xp22.33 e Yp11.32) nas LLA-B. Foram avaliadas amostras de medula óssea de 162 pacientes no período de junho/2020 a julho/2023. As faixas etárias foram de 0 a 1 (A); > 1 a < 9 (B) e > 9 a ≤ 18 anos (C) de idade.

Foram analisados cariótipo e painel de FISH de 162 pacientes pediátricos portadores de LLA (84% LLA-B e 16% LLA-T). A distribuição segunda a faixa etária em LLA-B foi: 4% (A), 68% (B) e 28% (C) e LLA-T foi: 35% (B) e 65% (C). Sete casos (6 LLA-B e 1 LLA-T) apresentaram ausência de metáfases e FISH normal. Em relação as LLA-T: todos os casos foram normais por FISH, o cariótipo foi normal em 72% e alteração estrutural foi encontrada em 28%, sendo elas: del(1q); del(6q); trissomia 9q; t(6;11)(q27;q23); e +mar. Dos 130 pacientes LLA-B, 16,9% foram normais no cariótipo e painel de FISH e 83,1% apresentaram alteração por cariótipo/FISH. A alteração mais comum foi hiperdiploidia (55,6% dos casos), sendo que 80% destes são high hiperdiploide. Alteração estrutural no cariótipo foi identificada em 69,4% das LLA-B e o painel de FISH detectou 43,5% de rearranjos cromossômicos. A t(12;21) foi a alteração citogenética mais frequente (16,9%) e somente encontrada na faixa etária B, seguido por 4;11 (4,6%); del PAR1 (4,6%), t(9;22) (3,1%), t(1;19) (2,3%); AMP21 (2,3%), principalmente na faixa B; KMT2A em 1,5%, predominantemente na faixa etária A; e rearranjo CRLF2 em 0,8%.

Dentre os casos com alteração cromossômica em LLA-B, cariótipo e FISH obtiveram resultados concomitantes em 50% dos casos, contudo as translocações crípticas 12;21 e CRLF2 são apenas detectadas por FISH (21,3%) e em 13 casos (9,6%) a hiperdiploidia foi encontrada somente nos núcleos interfásicos, aumentando para 80,9% a detecção destas alterações por FISH. Na faixa etária B há predominância dos subtipos de bom prognóstico: high hiperdiploide e t(12;21). Rearranjos associados ao prognóstico desfavorável como gene KMT2A e AMP21/del PAR1 foram mais encontrados nos lactentes e na faixa etária B, respectivamente. Em LLA-T, as alterações estruturais mostraram-se alocadas na faixa etária B, dados que devem ser comparados posteriormente com o prognóstico. Rearranjos 6q e 1q foram as alterações cromossômicas mais encontradas no cariótipo, corroborando com dados da literatura, porém o fator prognóstico ainda não é claro. Nossos resultados mostraram 96% de sucesso da técnica de cariótipo, dado acima da literatura.

O cariótipo e painel de FISH são ferramentas fundamentais de análise de alterações citogenéticas em LLA pediátrica de melhor custo-benefício e rápido diagnóstico, o que pode auxiliar no prognóstico e tratamento, por apresentar uma assinatura molecular.