O objetivo deste estudo foi realizar a avaliação molecular em doadores de sangue de Passo Fundo, Rio Grande do Sul, que apresentaram reações atípicas na fenotipagem RhD.

Através da fenotipagem RhD pelas técnicas de aglutinação em coluna (Ortho Clinical) e gel-teste (Bio-Rad) foram encontrados 19 doadores com campo misto e reações mais fracas (1+). Foi realizada a análise molecular destas amostras por técnicas convencionais de PCR, RHD BeadChip (Immucor) e sequenciamento genômico.

Foram encontrados oito (42%) doadores D Fraco tipo 18, quatro (21%) D Fraco tipo 1, três (16%) D Fraco tipo 2, um (5%) D Fraco tipo 3, um (5%) D Fraco tipo DAR, um (5%) D Fraco tipo 38 e um (5%) Del 37.

O antígeno D caracteriza-se como o mais imunogênico do sistema Rh, tendo sua conformação na superfície das hemácias como um mosaico de 37 epítopos. A relevância clínica do reconhecimento desse sistema está relacionada ao seu envolvimento na doença hemolítica perinatal e reações hemolíticas autoimunes. Nesse sentido, mesmo que a grande maioria da população se identifique como RhD positivo ou negativo, existe uma variedade de fenótipos menos comuns como D fraco, D parcial e DEL, que necessitam de técnicas especializadas para seu reconhecimento. Observa-se que a variante RhD fraco tipo 18, embora, geralmente, pouco comum em outras regiões e populações, exibiu uma frequência surpreendentemente elevada entre os doadores de sangue estudados na região sul do Brasil. Esses achados destacam a relevância da caracterização sorológica e molecular do sistema de grupos sanguíneos RhD nesta região específica, uma vez que a prevalência dessa variante pode diferir significativamente de outras áreas geográficas e sugere a possibilidade de um efeito fundador em manifestações fenotípicas de variantes RhD. Muito embora esse estudo tenha tido uma população amostral pequena, as informações obtidas por ele abrem caminhos para que protocolos de genotipagem para as variantes RHD sejam introduzidas na região, dados estatísticos auxiliarão na segurança transfusional, evitando aloimunização anti-D e reações hemolíticas transfusionais. É crucial o entendimento da distribuição e frequência das variantes Rh no Rio Grande do Sul, para melhor entendimento das diferentes origens raciais da região, o que pode auxiliar ainda mais na elaboração de protocolos para os doadores e pacientes com variantes RhD.

Nosso estudo salienta a importância de investigação molecular quando identificado variações sorológicas como campo misto na rotina de fenotipagem RhD, por meio disso é possível encontrar a presença de variantes raras e efeito fundador em determinadas regiões do país.