Descrever o perfil clínico e terapêutico dos pacientes pediátricos hemofílicos incluídos no protocolo de profilaxia primária nos 10 anos de implementação do protocolo em um centro de referência de tratamento do Estado de Santa Catarina.

Trata-se de um estudo de coorte, descritivo, retrospectivo, observacional. Foram incluídos todos os pacientes pediátricos hemofílicos incluídos no programa de profilaxia primária que iniciaram o tratamento nos ambulatórios dos Centros de Hematologia e Hemoterapia de Santa Catarina, localizados nas cidades de Blumenau, Chapecó, Criciúma, Florianópolis, Joinville, Lages/SC, dentre o período de janeiro/2012 a dezembro/2022.

Foram incluídos 48 pacientes, em que 97,9% apresentavam diagnóstico de Hemofilia A e 87,5% foram classificados como grave. A mediana de idade de início da profilaxia primária foi de 14,5 meses (IIQ 10-21), na qual 81,25% iniciaram a profilaxia uma vez por semana com uma média de dose de fator VIII recombinante de 46,4 UI/kg (±11,72). Aproximadamente 60% dos pacientes fizeram uso do fator anteriormente à profilaxia e 70,8% dos pacientes iniciaram a profilaxia nos primeiros 50 dias de exposição ao fator. Evoluíram com o desenvolvimento de inibidor 31,25% pacientes, e 80% apresentaram inibidor de alto risco. Em termos de frequência de pesquisa do inibidor, somente um paciente realizou a dosagem do inibidor nos primeiros 10 dias de início da profilaxia. 47,9% dos pacientes não coletaram inibidor nos primeiros 50 dias de início da profilaxia; 39,6% coletaram uma só vez e 12,5% coletaram duas ou mais vezes. Atualmente, continuam no programa de profilaxia primária 34 pacientes, seis pacientes estão na profilaxia secundária de longa duração após término da imunotolerância, quatro pacientes estão utilizando Emicizumab, três pacientes estão no protocolo de imunotolerância e um paciente foi a óbito.

A profilaxia primária iniciada nos primeiros anos de vida reduz a incidência de sangramentos espontâneos e com isso, evita o desenvolvimento de artropatia hemofílica, promovendo melhora na qualidade de vida dos pacientes com hemofilia moderada/grave. Atualmente, estudos clínicos sugerem iniciar assim que possível a profilaxia, com uma dose baixa uma vez na semana. Dos pacientes analisados, a mediana do início da profilaxia foi de 14,5 meses, em que a maioria foram expostos ao fator anteriormente, porém cerca de 80% conseguiram iniciar a profilaxia nos primeiros 50 dias de exposição ao fator. A possibilidade dos pacientes hemofílicos serem acometidos por inibidores decorre da interação entre diversos fatores genéticos e ambientais. Estima-se que em torno de 20 a 30% dos pacientes com hemofilia A grave podem apresentar inibidor em algum momento de sua vida, principalmente após a exposição ao fator. No presente estudo, aproximadamente 30% dos pacientes desenvolveram inibidor, no qual 80% foram classificados como de alto título.

A adoção da profilaxia primária nos pacientes pediátricos precocemente resulta em melhores resultados em termos de prevenção de sangramentos e artropatia, e o conhecimento do perfil clínico dos pacientes em uso da profilaxia primária auxilia no aprimoramento de condutas e manejo clínico destes pacientes.