Analisar e quantificar os pacientes com deficiência de G6PD acompanhados em serviço, sua sintomatologia, diagnóstico e complicações.

Realizada busca em prontuário eletrônico dos pacientes atendidos em um consultório particular de abril de 2022 a junho de 2023 com diagnóstico de deficiência de G6PD e feita análise clínica dos dados.

Foram encontrados 30 pacientes com deficiência de G6PD no período relatado. Dentre eles, 29 pacientes do sexo masculino e 1 paciente do sexo feminino. 28 dos 30 pacientes procuraram atendimento com Hematologia Pediátrica devido à alteração em teste do pezinho ampliado, realizados em rede privada. Os outros 2 realizaram o teste de dosagem enzimática devido à presença de icterícia prolongada. A única sintomatologia relatada foi icterícia com necessidade de fototerapia no período neonatal, apresentada em 40% dos pacientes. Nenhum paciente apresentou anemia hemolítica no período neonatal e posteriormente. 86% dos pacientes realizaram o teste fluorimétrico, evidenciando a deficiência de G6PD. Apenas 2 pacientes realizaram análise molecular – 1 pelo teste da bochechinha (Mutação C2926A) e outro por análise genética (Mutação G202A + G376G).

A G6PD é uma enzima que, no glóbulo vermelho, é a única via para a produção de Nicotinamida Adenina Dinucleotídeo Fosfato Reduzida (NADPH), necessária para manter a glutationa no estado reduzido. Nos eritrocitos deficientes de G6PD, a redução da conversão do NADP em NADPH leva a um baixo potencial redutor, podendo gerar crises hemoliticas de intensidade variável. A deficiência de G6PD afeta cerca de 400 milhões de pessoas, em todos os grupos raciais. O gene que codifica a G6PD está localizado no cromossomo X, de modo que a deficiência é mais comum no sexo masculino, assim como encontrado na revisão dos casos. A maioria dos indivíduos com deficiência de G6PD não apresenta sintomas e a condição permanece não detectada até que sejam expostos a um gatilho hemolítico exógeno, como infecções bacterianas, virais, ingestão de favas ou drogas. Uma das complicações mais significativas da deficiência de G6PD é a icterícia neonatal, com pico 2 a 3 dias após o nascimento. Dentro dos pacientes analisados, o único sinal da deficiência de G6PD apresentado foi a icterícia neonatal, presente em 40% dos pacientes, sendo precoce (< 24h) em apenas um caso e prolongada em apenas 2 pacientes, os quais tiveram diagnóstico da deficiência por investigação clínica após essa sintomatologia. A maioria dos pacientes realizou prova de detecção pelo método de fluorescência, mas apenas dois pacientes realizaram prova confirmatória genética. Nenhum paciente teve anemia hemolítica, o que é compatível com a prevalência da classe III, variante mais comum, em que a deficiência é moderada e a hemólise é causada apenas em situações de risco.

A triagem neonatal universal para deficiência de G6PD ainda não é recomendada no Brasil, mas o teste do pezinho ampliado em rede privada tem sido cada vez mais adotado, com aumento dos casos detectados desta deficiência. Os pacientes analisados apresentaram pouca ou nenhuma sintomatologia durante o seguimento clínico, sendo questionado, portanto, a importância clínica deste diagnóstico na triagem neonatal, uma vez que gera, muitas vezes, apreensão familiar e restrições desnecessárias.