Doença falciforme (DF) é uma doença monogênica, que leva à produção anormal de hemoglobina (HbS), determinando alterações das hemácias, crises vasoclusivas, estado inflamatório sistêmico e lesões a órgãos-alvo. Seu diagnóstico geralmente é feito pelo teste de triagem neonatal, assim como de outras hemoglobinopatias, e também existem biomarcadores de atividade da doença, como as provas de hemólise.

Relacionar o genótipo da DF às dosagens de bilirrubina indireta (BI), desidrogenase láctica (LDH) e contagem de reticulócitos (Ret). Associar também a oximetria de pulso (SO2) a essas provas de hemólise. Comparar os níveis de hemoglobina (Hb) nos diferentes genótipos de DF.

Foram incluídos aleatoriamente 50 pacientes com cadastro ativo e em acompanhamento por DF na Hemominas Juiz de Fora. Os critérios de inclusão foram: pacientes menores que 05 anos e pacientes em regime de transfusão crônica com qualquer idade. O estudo está registrado no CEP com CAAE 17514619.6.2003.5118. Para análise estatística dos dados, foi utilizado o software Graphpad Prism 8.0.2, aplicando-se os testes de Shapiro-Wilk para normalidade, e teste-t de Welch para avaliação paramétrica não-pareada. Os valores de referência assumidos para os exames laboratoriais foram os seguintes: BI inferior a 1,10 mg/dL; LDH em crianças de 24 meses a 12 anos 110 a 295 U/L; LDH de 12 a 60 anos 100 a 190 U/L; Ret de 0,50 a 1,50%; Hb de 11,8 a 14,7 g/dL.

A amostra era composta por 17 homens (34%) e 33 mulheres (66%). A idade média foi de 8,98 anos (3 - 27). 32 pacientes eram do genótipo HbSS (64%), 13 pacientes HbSC (26%) e 5 pacientes HbS/Beta-talassemia (10%). A média dos valores de BI estavam 1,301 ± 0,4115 mais elevados no grupo de pacientes HbSS (p = 0,0032; t = 3,161; df = 35,82). Da mesma forma, a média dos valores de LDH estavam 192,4 ± 55,04 mais elevados no grupo de pacientes HbSS (p = 0,0011; t = 3,495; df = 46,05). Com relação a contagem de Ret, estava 5,146 ± 1,095% maior no grupo HbSS (p < 0,0001; t = 4,698; df = 45,80). Também foram encontradas diferenças significativas com relação à SO2, que estava menor 5,007 ± 1,181% no grupo HbSS (p = 0,0001; t = 4,240; df = 45,26). Não foi encontrada relação significativa entre Hb sérica e genótipo da DF (p = 0,9075).

Os achados desse estudo corroboram com o estado da arte em DF, dado que os marcadores de hemólise analisados foram todos superiores no grupo de pacientes HbSS, sabidamente o genótipo mais grave dentre as DF, denominado Anemia Falciforme. Inversamente, a oximetria de pulso foi menor no grupo de pacientes de genótipo HbSS em comparação com as demais formas de DF na amostra. Contudo, não foi possível determinar a associação dos genótipos à hemoglobina ou aos sintomas clínicos neste estudo.

O genótipo da DF afetou significativamente nos biomarcadores de hemólise, sendo maiores no grupo HbSS, e também na oximetria de pulso, sendo menor no grupo HbSS.

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais - FAPEMIG (Edital 08/2022) e National Institute of Health (NIH).