As SMD com sideroblastos em anel (SMD-SA) constituem um subgrupo característico, correspondendo a cerca de 10-15% dos casos de SMD no Brasil. Apresentam alterações genéticas homogêneas, com mutação somática do gene SF3B1 em praticamente todos os casos (mutação hotspot SF3B1K700E em metade dos casos) evoluindo com anemia, menor taxa de transformação leucêmica e resposta a novas drogas como o luspatercept. Entender o perfil dos pacientes com SMD-SA é essencial para delinear protocolos de tratamento. Nosso objetivo foi avaliar dados clínicos, laboratoriais e de desfecho em pacientes com SMD-SA e identificar fatores associados a sobrevida e a resposta a agentes estimuladores de eritropoese (ESA).

Pacientes diagnosticados com SMD-SA, conforme critérios da WHO 2016, de 2010 a 2022 e acompanhados no Ambulatório de citopenias do HCFMUSP (aprovação do comitê de ética, CAAE 63245922.1.0000.0068). O estudo da mutação hotspot SF3B1K700E foi feito por sequenciamento de Sanger. Resposta eritroide foi definida pelos critérios do IWG 2019. A sobrevida global (SG) e sobrevida livre de segundo tratamento foram estimadas pelo método de Kaplan Meier e sua comparação pelo teste de log-Rank, e fatores associados a resposta a ESA por regressão logística com correção para comparações múltiplas pelo método de Bonferroni.

Foram avaliados 36 pacientes, 69% homens, com idade mediana de 72 anos, mediana de tempo de sintomas de 24 meses, 41% com dependência transfusional ao diagnóstico, 92% com ECOG 0-1 e 6% com escore de Charlson entre 0-1. Mediana de Hb de 8,6 g/dL, de plaquetas de 265000/mm3, de EPO sérica 75,5U/L, de ferritina de 680 ng/mL e 4,5 g/dL de albumina. Dezessete pacientes (47%) foram classificados como SMD-SA unilinhagem, 11 (31%) multilinhagem e 8 (22%) SMD/NMP-T. A mutação SF3B1K700E foi encontrada em 75% (9/12) dos casos que realizaram o exame. Mediana de blastos de 0,4%, sideroblastos em anel de 57%, 8/33 pacientes com cariótipo alterado, 75% com escore baixo/muito baixo pelo IPSS-R e 67% pelo WPSS. Mediana de seguimento de 44 meses e SG de 29 meses. Resposta eritróide de 33% ao tratamento de primeira linha com ESA e de 45% ao tratamento de segunda linha com ESAs+G-CSF. Não foi encontrada correlação entre as variáveis analisadas e a taxa de resposta eritroide. Foi observada possível associação entre ECOG, plaquetometria e albuminemia com SG e possível correlação entre albumina <4.5 e WPSS/IPSS elevados com menor sobrevida livre de segundo tratamento.

A resposta ao tratamento a ESA foi semelhante àquela relatada em literatura (33% em primeira linha com EPO), com SG abaixo da esperada (coortes internacionais - 55 meses) possivelmente relacionada ao tempo longo entre início dos sintomas e o diagnóstico e elevada dependência transfusional ao diagnóstico.

Em nossa coorte de pacientes, não foram encontradas variáveis correlacionadas à taxa de resposta eritroide. Existe possível associação de menor SG com hipoalbuminemia, plaquetopenia e pior status funcional.