Avaliar associações entre polimorfismos no gene da G6PD concomitantemente com infecções fúngicas (IF) com a clínica e morbidade em pacientes diagnosticados com LMA acompanhados no Hemocentro do Amazonas.

Foi realizada busca ativa dos pacientes com entrevista e revisão de prontuários. A determinação das mutações na G6PD foi realizada pela técnica de qPCR e posterior sequenciamento gênico para confirmação das mutações. Resultados: Um total de 157 pacientes foi envolvido no estudo, sendo 91 (58%) homens e 66 (42%) mulheres. O subtipo de LMA mais prevalente no grupo estudado foi a M3 em 63 pacientes (40,12%), seguida pelas M5 em 33 pacientes (21,02%), M2 em 21 pacientes (13,37%) e M4 em 15 pacientes (9,55%), contendo prevalências próximas entre os gêneros. A prevalência de infecções fúngicas foi idêntica entre os gêneros, porém, equimoses (p = 0.004), vômito (p = 0.016) e alterações cardíacas (p < 0.001) foi maior no sexo feminino, enquanto tosse persistente (p = 0.049) e Diarreia (p < 0.001) no masculino. Dezoito pacientes foram diagnosticados portadores de duas mutações, sendo 08 (5.1%) para c.202G/A, 18 (11,5%) para c.376A/G e 04 (2,5%) para ambas as mutações concomitantemente (c.202G/A/c.376A/G). Apesar dos portadores das mutações terem sido acometidos mais frequentemente com infecções fúngicas, 9,8% nos portadores para c202G/A vs 3,4% nos normais, 12,2% para c376G/A vs 11,2% nos normais e 7,3% para ambas c202G/A/c.376ª/G vs 0,7%, esta incidência não foi significativa, embora entendamos que com um número amostral maior de portadores de mutações e infecções fúngicas, este dado seria significativo.

Pacientes com doenças hematológicas fazem parte de um grupo de mais de um milhão de pessoas acometidas no mundo por infecções fúngicas. Estudos identificaram fatores de risco ao desenvolvimento de infecções principalmente fúngicas em neoplasias hematológicas, entre eles, pacientes imunossuprimidos submetidos a quimioterapia, neutropenia prolongada e transplantados. No Brasil esse é um estudo pioneiro em que se descreve LMA e seus subtipos com variantes genotípicas da enzima G6PD e possíveis infecções.

De outra forma, a prevalência de óbito nos portadores das mutações encontradas foi bem maior quando acometidos por IF (p < 0,001). Acreditamos que a determinação de polimorfismos da G6PD permitirá traçar estratégias de monitoramento, diagnóstico precoce e terapêutica adequada direcionada à LMA, bem como avaliar sua atividade poderá ajudar a identificar pacientes com LMA em maior risco de IF, permitindo projetar estratégias terapêuticas e de vigilância mais intensivas.