Reunir e analisar as principais descobertas e avanços acerca da tricoleucemia, patologia hematológica rara de sintomatologia inespecífica, focando especialmente nas suas manifestações clínicas, diagnóstico e abordagens terapêuticas atualmente disponíveis.

Trata-se de uma revisãoliterária realizada mediante análise de artigos publicados entre os anos de 2019 e 2023, escritos na língua inglesa, obtidos por meio da base de dados PubMed. Para isto, utilizou-se as palavras-chave: “hairy cell leukemia”, “BRAF” e “treatment”.

A tricoleucemia, ou leucemia das células pilosas (HCL - hairy cell leukemia), é uma malignidade hematológica rara que representa cerca de 2% de todos os casos de leucemia e tem seu nome pela disseminação de linfócitos B maduros com projeções citoplasmáticas que remetem a fios de cabelo devido a uma expressão desregulada de componentes do citoesqueleto celular. É encontrada nos pacientes uma mutação no BRAF V600E, responsável pelo aumento de sobrevida celular e diminuição da apoptose das células neoplásicas. As manifestações clínicas mais comuns observadas são citopenias, esplenomegalia e infecções. No entanto, características clínicas menos específicas podem ocorrer, como fadiga, febre, perda de peso, gânglios linfáticos abdominais aumentados. Apesar de sua raridade, a doença comumente é detectada em pacientes não sintomáticos por causa da alta frequência de exames de rotina de sangue periférico. O diagnóstico da HCL é definido por aspectos citomorfológicos, histopatológicos, imunofenotípicos e citoquímicos, identificados por exames laboratoriais como esfregaço do sangue periférico, hemograma e biópsia de medula óssea para se medir o grau de infiltração. O tratamento é indicado essencialmente para pacientes com hemoglobina < 11 g/dL, plaquetas < 100/nL e neutrófilos < 1/nL, mas também pode ser aplicado na ocorrência de esplenomegalia, infecções recorrentes, aumento de linfonodos ou linfocitose maligna (> 5-20 n/L). A principal estratégia em tratamento empregada atualmente é a monoterapia com análogos nucleósidos de purina (PNAs), uma classe de compostos citotóxicos representada principalmente por cladribina e pentostatina.

A leucemia das células pilosas é uma neoplasia indolente que envolve o sangue periférico, mas pode se difundir à medula óssea e à polpa vermelha do baço. As manifestações clínicas da tricoleucemia são resultantes da infiltração da medula óssea e normalmente são observadas infecções, esplenomegalia e citopenias. Em muitos pacientes, a apresentação da condição é típica a ponto de que, apesar de sua raridade, o diagnóstico se torna simples, e costuma ser revelado na busca à causa da citopenia existente. Os pacientes que mais comumente apresentam a doença são homens de cerca de 60 anos. O tratamento atual principal com PNAs apresenta toxicidade considerável e aumenta o risco de infecções, estando contraindicada para pacientes com infecções conhecidas, gestantes e pessoas com problemas renais.

Diversos avanços têm sido publicados quanto ao diagnóstico e manejo da HCL. Necessita-se de maior investigação quanto a estratificação de risco, porém, apesar da relativa pequena incidência da doença em sua forma, já existem diversos tratamentos a serem empregados a depender da situação clínica do paciente, ressaltando a importância de uma padronização para que haja maior indicação científica para guiar o julgamento clínico quanto a qual opção terapêutica utilizar.