A Anomalia de May-Hegglin (AMH) é uma rara condição genética autossômica dominante relacionada a mutações no gene MYH9 que codifica a cadeia pesada da miosina não muscular IIA (NMMHC-IIA). Esse defeito compõe um espectro de distúrbios além da AMH, como a Síndrome de Fechtner, Síndrome de Epstein e Síndrome de Sebastian. Essas doenças se caracterizam morfologicamente pela presença de plaquetopenia, macroplaquetase de inclusões citoplasmáticas basofílicas (Corpos Döhle) em neutrófilos. A depender do espectro clínico, os pacientes podem apresentar também falência renal, catarata e perda auditiva.

Paciente, 15 anos, sexo feminino, em acompanhamento hematológico desde os 3 anos de vida por trombocitopenia, a princípio considerada imune primária. Desde então, recebeu tratamentos direcionados a essa hipótese diagnóstica como pulsoterapia com corticóide, imunoglobulina e azatioprina. Apresentava baixa resposta, com manutenção de contagem média de plaquetas < 20.000 μ/L. Paciente com raros episódios hemorrágicos, mesmo com baixa contagem plaquetária. Perdeu seguimento por 2 anos, sem intercorrências no período. Ao retornar ao serviço, realizado mielograma com hiperplasia megacariocítica discreta, sem alterações morfológicas. Optado então, devido refratariedade por iniciar tratamento com Eltrombopague, com boa resposta clínica e níveis plaquetários dentro da normalidade. Alguns anos após retornar seguimento, pais foram redirecionados ao serviço com a irmã da paciente, de 9 anos, que também apresentava plaquetopenia identificada desde os 5 anos de idade, com contagem média de plaquetas < 100.000 μ/L e macroplaquetas. Tal fato, chamou atenção da equipe que realizou nova investigação de histórico familiar e obteve informação de que o pai e o avó das pacientes tinham histórico de plaquetopenia. Realizado hemograma do pai confirmando plaquetopenia. Devido a possível macrotrombocitopenia hereditária, optado por avaliação citológica de sangue periférico nos três familiares e identificado a presença de Corpos Döhle em neutrófilos, indicando o diagnóstico familiar de AMH.

A plaquetopenias apresentam, muitas vezes, um desafio diagnóstico e deve-se atentar para os diagnósticos diferenciais. Nos casos de macrotrombocitopenia, a AMH é diagnóstico diferencial considerável, elucidado pela citologia do sangue periférico, o que ratifica a importância desse exame na hematologia. Como exposto neste relato, na AMH, os pacientes em geral apresentam clínica hemorrágica frusta, muitas vezes incompatível com a contagem plaquetária, com sangramentos raros e leves. Isso acontece porque há um defeito na maturação e fragmentação megacariocítica, porém sem prejuízo à função plaquetária. Além disso, quando feita por contadores automatizados a contagem de plaquetas pode estar subestimada. A herança dominante, aponta para a importância da história familiar, entretanto e cerca de 30% apresentam mutação de novo. De forma geral, esses pacientes podem ser tratados apenas sob demanda com atifibrinoliticoe/ou transfusão de plaquetas. Há alguns casos na literatura semelhante ao relatado, com melhora da plaquetopenia com uso de Eltrombague.

Apesar de rara, a AMH deve ser considerada no diagnóstico diferencial das macrotrombocitopenias. A suspeição e o diagnóstico precoce através da citologia do sangue periférico, são essenciais para evitar e reduzir o número de tratamentos inapropriados e consequentes riscos a esses pacientes.