O angioedema hereditário (AEH), é uma desordem vascular mediada pela bradicinina por alterações no inibidor de C1 esterase (C1-INH). É classificado em tipo 1 e tipo 2, redução quantitativa e qualitativa de C1-INH, respectivamente. Uma recente atualização retirou a classificação do tipo 3, subclassificando conforme alteração genética. O presente relato tem por objetivo descrever a apresentação clínica de um AEH com mutação no gene F12 do fator XII da coagulação (AEH-FXII).

Sexo feminino, 43 anos, hipertensa, asmática e com rinite alérgica persistente moderada, consanguinidade familiar, alegou ser diagnósticada com deficiência de fator XII há mais de 10 anos. Há 1 ano tem tido episódios de edema que acometem região abdominal, cervical, mãos, tornozelos, pés, genital, face, língua e glote, em geral acompanhado de dor, exantema, dificuldade respiratória, taquicardia, aumento da pressão arterial e cefaleia. Percebe como fatores desencadeantes o consumo de álcool, suspensão de progesterona, ansiedade e infecção viral. Durante os quadros faz uso de corticoide e antialérgico, em um episódio precisou fazer o uso de adrenalina, porém apresentou pouca melhora diante dessas intervenções. Desde início vem tendo o quadro de maneira recorrente, com pelo menos 1 episódio por semana, durando em média 3 dias. Exame físico sem alterações, refere história familiar semelhante. Possui antecedentes de trombose em panturrilha e ramos da artéria oftálmica esquerda. Paciente G2P2A0, 2 cesáreas, com sangramento severo pós parto na primeira gestação, sendo internada em UTI, intubação e transfusão sanguínea. Exames apontaram deficiência de fator XII e a ocorrência de fenômenos tromboembólicos associados ao AEH-FXII. Demais exames C4 27; Cr 0,9; Ur 26; FR 8,6; Hb 12,4; Leuco 8950; Plaquetas 351000, além do CH50, inibidor de C1 esterase quantitativo e qualitativo, FAN, dosagem de fator XII e polimorfismo do EXON 9, em andamento. Atualmente a paciente é tratada como AEH, apresentando melhora do seu quadro. Faz uso de inibidores de bradicinina nos quadros agudos, e como profilaxia usa inibidor de C1 esterase derivado de plasma humano, uma medicação de alto custo.

O AEH decorrente de mutação no gene F12, que codifica o fator XII da coagulação, leva a uma alteração na conversão do fator XII em XIIa que por feedback positivo aumenta a bradicinina, esta alteração é extremamente rara cujo mecanismo ainda não foi completamente elucidado. Uma vez que o mecanismo do edema no AEH é diferente dos alérgicos, justifica-se a baixa resposta a medicações como adrenalina e corticoide. Neste subtipo, AEH-FXII, a presença de histórico familiar reforça a hipótese de mutação do gene F12.

A literatura afirma que o diagnóstico do AEH-FXII só pode ser realizado através de testes genéticos, entretanto estes ainda se encontram pouco disponíveis no SUS. O subtipo AEH-FXII possui um tempo médio de atraso no diagnóstico de 16,5 anos. A correta abordagem de quadros agudos e a profilaxia são capazes de evitar os desfechos fatais da doença, como o edema laríngeo, e proporcionar melhor qualidade de vida. A abordagem no pronto socorro diante de um quadro agudo de angioedema deve ser capaz de diferenciar um quadro mediado por histamina de um mediado pela bradicinina, uma vez que o correto manejo previne a progressão da crise e proporciona alívio.