Revisar na literatura sobre a AF como diagnóstico diferencial para pancitopenia.

Foi realizada uma revisão integrativa da literatura nas bases de dados Pubmed e BVS para artigos publicados nos últimos 5 anos, utilizando-se os descritores “Fanconi Anemia”, “Pancytopenia” e o operador booleano AND. Os critérios de elegibilidade foram: estudos publicados em inglês neste período, de caráter experimental, transversal ou longitudinal. Os critérios de exclusão foram: artigos que não disponibilizaram texto na íntegra, que não possuíam relação com o tema abordado, estudos de revisão e estudos duplicados.

Dentre os 431 artigos encontrados, apenas 11 foram incluídos. Os estudos dão ênfase à insuficiência medular como característica da AF, o que leva ao quadro de pancitopenia. A anemia aplástica (AA) ganha relevância como principal diagnóstico diferencial, devido à hipocelularidade da medula óssea ser capaz de confirmar tal condição rara. No entanto, a AA não apresenta fragilidade cromossômica pelo teste de quebra, ao contrário da AF, a qual necessita de sequenciamento genético para comprovar a investigação. Ademais, síndromes hereditárias de insuficiência da medula óssea, síndromes mielodisplásicas e a pancitopenia induzida por drogas ou associada à infecção também se encaixam como disfunções que levam à diminuição da trilinhagem na medula óssea após um longo tempo.

A pancitopenia é uma condição hematológica caracterizada por diminuição em todas as três linhagens de células do sangue periférico, com destaque para hemoglobina inferior a 12 g/dL nas mulheres e 13 g/dL nos homens, valor de plaquetas inferior a 150.000/mm3 e de leucócitos inferior a 4.000/mL (ou contagem absoluta de neutrófilos inferior a 1.800/ml). A pancitopenia é o principal marcador da AF, estando presente em 75% dos casos, sendo que esta doença genética possui incidência de aproximadamente 1/360.000 nascimentos e é causada por mutações germinativas em um dos 22 genes FANC conhecidos. Além disso, técnicas de sequenciamento de nova geração estão permitindo o descobrimento de novos genes, como, recentemente, o FANCF. Clinicamente, a AF pode cursar com anormalidades físicas e aumentar a chance dos pacientes desenvolverem neoplasias. Ao nascimento, a contagem de células do sangue é geralmente normal, sendo que a primeira anomalia detectada, em geral, é a macrocitose, seguida de trombocitopenia e neutropenia. A pancitopenia inicia-se em média aos 7 anos em crianças, sendo mais pronunciada à medida que a doença progride, podendo vir acompanhada de aumento do volume dos eritrócitos e da hemoglobina fetal. Em virtude da diversidade do quadro clínico, as manifestações hematológicas são as mais importantes, responsáveis pelo grande número de morbidade e mortalidade. Assim, as infecções recorrentes são facilitadas pela neutropenia, enquanto o sangramento está relacionado com a trombocitopenia.

A pancitopenia é uma manifestação complicada com múltiplos fatores etiológicos. A anamnese é essencial nesta condição para determinar a causa subjacente da pancitopenia. A AF é a causa mais comum de insuficiência medular hereditária caracterizada por pancitopenia, e possui uma necessidade urgente de um diagnóstico oportuno e correto, devido à rápida evolução da doença em relação à malignidade.