Discussão sobre o perfil populacional e tratamento em pacientes com doença rara, em ambulatório de especialidade sobre Amiloidose.

Análise e revisão sistemática de prontuários, associado a entrevistas com os pacientes supracitados.

Este trabalho visa contemplar análise do perfil epidemiológico e desfecho primário em pacientes com Amiloidose em ambulatório multidisciplinar de especialidades com enfoque nesta patologia, no Hospital de Base de São José do Rio Preto. O ambulatório porta um total de doze pacientes, sendo três mulheres (25 %) e nove pacientes homens (75%), com idade que varia de 55 a 82 anos, com média de idade de sessenta e oito anos, em sua maioria de etnia branca, que compreende quase a totalidade dos casos, com resultado de 82 % (09 casos). Em relação ao acometimento de órgãos temos a presença de 66% de acometimento cardíaco, seguido de 50% de acometimento renal e 10% de acometimento neuropático. No quesito desfecho primário, considerando esta variável como óbito, tivemos no total a presença de seis óbitos, 50% dos casos, sendo entre eles cinco devido quadro de sepse o que corresponde a 83% do total, e um caso de óbito por arritmia cardíaca e choque cardiogênico, total de 16% de todo o número de pacientes comtemplados no ambulatório.

Amiloidose é uma doença sistêmica, caracterizada pelo depósito anormal de proteína amiloide em órgãos alvo, levando a sua disfunção, sendo identificada nas biopsias devido a birrefringência cor verde maçã após coloração com o corante vermelho do congo, e o tipo de proteína amiloide precursora define o subtipo da doença. A Amiloidose AL é a mais comum, causada pela deposição de cadeias leves de imunoglobulinas que são produzidas pelos plasmócitos, podendo levar ao acometimento renal, hepático, cardíaco, medula óssea além de nervos. Outros tipos também podem ser identificados como a Amiloidose A, que é decorrente da deposição de fibrilas amiloides em vigência de quadros inflamatórios crônicos como artrite reumatoide, além de Amiloidose por transtirretina que pode ser selvagem ou mesmo familiar.

A análise do perfil epidemiológico e desfecho primário dos pacientes, permite a compreensão do quadro atual, associado a avaliação das principais causas de óbito e possibilidade de atuação nos fatores de risco. Este estudo visa comtemplar estas variáveis, na tentativa de melhora da qualidade de vida do paciente e no atendimento prestado.