Este trabalho tem como objetivo realizar uma revisão de literatura sobre a relação entre amiloidose e neuropatia periférica, abordando as manifestações clínicas, o diagnóstico e as opções de tratamento.

Revisão de artigos publicados em língua inglesa disponíveis nas bases de dados PubMed, Google Scholar e Scientific Electronic Library Online (SCiELO), utilizando como palavras-chave “amyloidosis”, “peripheral neuropathy”, “light chain amyloidosis”, “neurologic abnormalities in amyloidosis”.

Amiloidose é um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por depósito de proteína amiloide em tecidos normais, provocando lesão de órgãos-alvo. A amiloidose primária, também conhecida como amiloidose por cadeias leves (AL), é uma doença maligna adquirida derivada de discrasia plasmocitária. Os plasmócitos clonais secretam cadeias leves de imunoglobulina kappa ou lambda monoclonais malformadas, que se depositam no coração, rins, trato gastrointestinal, pele e nervos periféricos. O depósito amiloide provoca lesão tecidual, podendo se manifestar como neuropatia periférica autonômica, sensitiva e motora.

Ao diagnóstico, cerca de 15% dos pacientes portadores de amiloidose AL apresentam neuropatia periférica autonômica, sensitiva ou motora, com prevalência variando entre 17-35%. As fibras nervosas de menor calibre e não mielinizada são acometidas precocemente, repercutindo em perda de sensibilidade dolorosa e térmica. Com a progressão da doença, há acometimento de fibras maiores, manifestando-se com hipoestesia, parestesias e perda de força. Inicialmente, o paciente apresenta-se com perda sensorial distal e simétrica com parestesias dolorosas no pé, evoluindo com fraqueza para extensão do hálux e posteriormente para extensão e flexão dos pés. Pode haver pé caído (disfunção do nervo fibular) e dificuldade de deambulação. O déficit motor progride para mãos e braços. A síndrome do túnel do carpo é a neuropatia focal mais comum, provocada por depósito amiloide ao redor do nervo mediano, associada a dor e a alterações sensoriais. Ademais, 65% dos pacientes com neuropatia sensorial e motora apresentam neuropatia autonômica, com hipotensão postural, retenção urinária, incontinência fecal e disfunção erétil. O diagnóstico exige alta suspeita clínica e deve ser iniciado com a pesquisa de componente monoclonal por meio da dosagem de cadeias leves livres séricas e imunofixação de proteínas séricas e urinárias. Caso essa triagem seja positiva, deve-se confirmar o diagnóstico com a presença de proteína amiloide nos tecidos acometidos (medula óssea, gordura subcutânea, glândulas salivares e nervo periférico) por meio de biópsia, utilizando coloração vermelho do Congo e espectrometria de massa. O tratamento é baseado em quimioimunoterapia com protocolo Dara-VCD (daratumumabe, ciclofosfamida, bortezomibe e dexametasona) seguido de transplante de células-tronco hematopoéticas autólogo.

A neuropatia periférica é uma complicação comum da amiloidose AL e resulta em prejuízo importante da qualidade de vida. Entretanto, exige alta suspeita clínica e exames altamente especializados para o diagnóstico correto. Portanto, esta revisão tem o objetivo de disseminar o conhecimento sobre o tema, auxiliando a comunidade médica a reconhecer precocemente esta condição tão grave.