Descrever um caso de amiloidose sistêmica com o foco nos aspectos semiológicos para formulação da hipótese diagnóstica.

As informações foram obtidas por revisão do prontuário, anamneses e exames físicos seriados, histórico de exames complementares e revisão da literatura.

homem de 57 anos, obeso (grau I), tabagista (80 anos-maço), em uso regular de enalapril, espironolactona e furosemida, encaminhado pela nefrologia por edema de membros inferiores com cerca de um ano de evolução; apresentava proteinúria em faixa subnefrótica, marcadores bioquímicos renais, C3 e C4 dentro da normalidade, sorologias para hepatite B, C, HIV e FAN não reagentes. A imunofixação urinária revelou proteína monoclonal lambda isolada e a biópsia renal foi compatível com tubulopatia proximal por depósitos de cadeia leve lambda. Foram então realizados biópsia de medula óssea e mielograma que resultaram negativos para mieloma ou amiloidose. Após 30 dias, em nova avaliação semiológica, foram observados macroglossia, dificuldade de fala e de deglutição, surgimento de massa submandibular endurecida, com tamanho entre 2 e 3 polpas digitais e ulceração em língua. Diante da hipótese clínica construída pela presença de macroglossia, síndrome nefrótica e proteína monoclonal urinária foi solicitada biópsia da lesão ulcerativa da língua com coloração vermelho Congo, que resultou positiva para amiloidose.

A amiloidose decorre da deposição no tecido extracelular de fibrilas amiloides, compostos insolúveis formados a partir de grande variedade de proteínas, que sofrem mudanças na sua conformação. A forma primária da amiloidose, na qual a proteína deriva de fragmentos de cadeia leve de imunoglobulinas, está associada ao mieloma múltiplo em metade dos casos. As manifestações clínicas são bastante inespecíficas, visto que o depósito de amiloides pode acometer diversos sistemas e órgãos. Perda de peso, fadiga, lesões cutâneas, arritmias cardíacas, proteinúria e neuropatias são apenas alguns dos possíveis quadros de apresentação, sendo necessário um alto grau de suspeição clínica do profissional de saúde. Manifestações orais da amiloidose têm sido descritas em cerca de 39% dos casos, sendo a macroglossia o achado mais frequente. As glândulas salivares, a mucosa jugal, as gengivas e os lábios também podem ser acometidos. O diagnóstico diferencial da macroglossia por amiloidose precisa ser feito com neoplasias primárias da cavidade bucal, lesões vasculares, hipotireoidismo entre outras patologias. No caso apresentado, embora os exames iniciais tivessem sido negativos para a amiloidose, a queixa do paciente de dificuldade de deglutição, a percepção pelo examinador do surgimento da macroglossia e de alteração da fala fez com a propedêutica fosse retomada e o diagnóstico, alcançado.

A anamnese e um bom exame físico permanecem como ferramentas fundamentais, não apenas para compor hipóteses diagnósticas, mas também para ampliar o raciocínio quanto aos diagnósticos diferenciais, sobretudo em doenças raras e com tantas formas diferentes de apresentação como a amiloidose sistêmica.