A Doença de Gaucher (DG) é a mais frequente das glicoesfingolipidoses e a primeira a ter terapêutica própria de ressarcimento enzimática (TRE). É uma enfermidade autossômica recessiva, gerada pela ação incapacitada da enzima beta-glicocerebrosidase, que envolve as transformações lipídicas, gerando em amontoação de glicocerebrosídio nos macrófagos (1‒9), a beta-glicocerebrosidase é codificada pelo gene GBA1, localizado no cromossomo 1p21. Os sintomas e apresentações clínicas advém do comprometimento hematológico, visceral e esquelético. Trata-se de um estudo de caráter exploratório transversal por meio da análise dos relatórios disponíveis na gestão do serviço ambulatorial de um Hemocentro no nordeste do Brasil, no período de julho a dezembro de 2021. Objetivou-se avaliar o quantitativo de infusões dos medicamentos de Reposição Enzimatica Imiglucerase e Taliglucerase utilizados para tratamento da Doença de Gaucher.

O total de infusões de medicamentos para Doença de Gaucher no período de junho a dezembro de 2018 foi de 114, sendo o maior número de aplicações de Imiglucerase 56% (64) e o menor de Taliglucerase 44% (50) sendo que a meta de infusões para o período estudado foi de 180 doses para Taliglucerase e 115 para Imiglucerase o que demonstra que a meta prevista para o período estudado não foi atingida. Fator este que se relacionado com a ausência do paciente ao tratamento, pode implicar diretamente na piora da sintomatologia dos portadores da doença, levando a um aumento do número de doses do medicamento necessárias para realizar o controle dos sinais e sintomas. A baixa quantidade de doses administradas pode ser decorrente ao pequeno número de pacientes por se tratar de uma doença rara, pela falta de adesão dos mesmos ao tratamento e principalmente por ser uma rotina impactante ao cotidiano das pessoas que fazem o tratamento de várias formas, como em relação ao tempo reduzido na rotina de trabalho para apresentar-se nos centros de tratamento, além da distância dos centros de tratamento e custos com deslocamento, fatores estes que alteram os números de meta e conclusão, ocasionando valores fora dos padrões preconizados.

Desse modo, apesar de a DG ser uma condição infrequente, sua importância maior reside na capacidade de apresentar um quadro clínico muito semelhante ao de doenças de elevada prevalência, com necessidade, porém, de um diagnóstico precoce e específico, além de acompanhamento multidisciplinar para se obter a resolução clínica.