As hemoglobinas (Hb) variantes ocorrem devido às trocas de aminoácidos na sequência genética da globina, levando à alterações físicas e funcionais. Na população brasileira as mais frequentes são as Hb S e Hb C devido a população afro-descendente que a compõem. A Hb Korle-Bu se dá pela troca de ácido aspártico por asparagina, com perfil hematológico assintomático. A casuística é um paciente de Minas Gerais que além de possuir tal variante apresenta ainda traço falciforme e hipotireoidismo.

O objetivo do presente estudo foi relatar o caso de um paciente em que se identificou Hb Korle-Bu.

Foi realizada revisão do prontuário, entrevista com o paciente, registro dos métodos diagnósticos aos quais o paciente foi submetido e busca nas bases de dados SciELO, LILACS e National Library of Medicine (MedLine).

Paciente I.S.M, sexo masculino, de 5 anos, foi diagnosticado ao nascer com traço de anemia falciforme. Através da eletroforese de hemoglobina (EH) foi encontrada presença da variante Korle Bu.

Paciente foi encaminhado ao hematologista com prescrição prévia de sulfato ferroso (40 mg de ferro elementar/ dia) já em uso há vários anos. Em primeira consulta estava assintomático e o exame físico não havia anormalidade. A conduta foi suspender sulfato ferroso e solicitou-se exame de sangue com: hemograma, BD, BD, TSH, ácido fólico, ferritina e EH. Aos pais do paciente foi solicitado: hemograma e EH. Na consulta subsequente o paciente persistia assintomático e apresentou exames que constataram EH: hemoglobina A1: 0%; A2: 0%; Fetal: 1%; S: 49,3% e outras: 49,7% e presença de hemoglobina variante do tipo Korle Bu. O TSH encontrado foi de 7,26 mUI/L e os demais exames estavam dentro dos valores de normalidade. Os exames do pai e mãe demostraram respectivamente EH: hemoglobina A1: 60,2%; A2: 3,3%; Fetal: 0,2%; S: 36,6% e hemoglobina A1: 56,8%; A2: 0%; Fetal: 0,6%; S: 0%; outras: 42,6%. Com presença de hemoglobina variante do tipo Korle Bu.

A revisão da literatura mostra que a Hb Korle-Bu leva a quadros assintomáticos. Contudo, destaca-se a necessidade de inclusão de testes adicionais aos de rotina para o esclarecimento dos perfis hemoglobínicos na população brasileira e para se evitar tratamentos errôneos. Futuros estudos poderão trazer novas perspectivas em relação ao tema.