As hemoglobinopatias, decorrentes de mutações nos genes que codificam as cadeias da hemoglobina (Hb), são as doenças genéticas mais predominantes no mundo. Tais mutações podem gerar alterações estruturais e/ou funcionais, resultando em Hb variantes, Hb instáveis ou talassemias, que reduzem a produção de cadeias globínicas (tipo alfa ou beta). Algumas dessas condições podem acarretar um perfil hematológico característico e um quadro clínico relevante, enquanto outras não alteram o padrão de vida do portador. No entanto, mesmo as variantes sem alterações funcionais, quando combinadas com outras mutações, podem ser prejudiciais. A população brasileira é marcada pelo alto grau de heterogeneidade, consequência da miscigenação, o que favorece a presença de diversas variantes típicas de outros grupos étnicos.

O objetivo deste trabalho foi realizar um levantamento de casos de pacientes que apresentaram perfis de Hb compatíveis com variantes ou talassemias, com anemia a esclarecer. As amostras de sangue foram analisadas entre janeiro de 2024 e julho de 2025.

Para este fim, consideramos amostras que foram submetidas a técnicas clássicas de triagem de hemoglobinopatias, visando a detecção de variantes de hemoglobina e suspeitas de talassemias, sendo principalmente a eletroforese em pH alcalino e a Cromatografia de Líquida de Alta Performance (HPLC), além da reação em cadeia da polimerase (PCR) quando necessário. Foi avaliado também a idade do paciente, sexo biológico, região de origem da amostra e suspeita clínica inicial.

Do total de 65 pacientes, 11 foram identificados como portadores de alguma Hb variante (16,9%), incluindo: dois heterozigotos para a HbS (perfil AS); dois heterozigotos para HbC; um perfil de HbC com Hb fetal aumentada; um caso de HbS com persistência hereditária de Hb fetal (PHHF); quatro variantes não identificadas (uma delas combinada com um perfil AS); e um heterozigoto para Hb Köln. Em relação às talassemias, houve 5 resultados sugestivos (7,6%) e duas confirmações por PCR para o tipo beta, e dois para alfa talassemia. Também foram identificados dois casos de associação entre variantes e talassemias: uma adolescente AS com talassemia alfa em homozigose e uma menina AS de cinco anos com perfil sugestivo para talassemia beta.

Os resultados corroboram com a literatura a respeito da Hb variante mais prevalente na população brasileira. A HbS em heterozigose (perfil AS) demostrou a presença de traço falciforme entre os pacientes e sua associação com PHHF, condição pouco caracterizada, que atenua a gravidade clínica dos casos, presente principalmente entre os negróides, mediterrâneos e asiáticos. A presença de HbC nesta população já é bem documentada, sendo a segunda variante estrutural mais comum, proveniente de ascendência africana. A não identificação de algumas variantes transcorre a limitação das metodologias, o tempo de retenção das Hb na HPLC, e a baixa expressão de algumas variantes. Já as talassemias encontradas, sua frequência e a associação a outras variantes também refletem a diversidade da população e a coexistência de hemoglobinopatias com heranças independentes. Esse estudo reforça a importância da detecção de hemoglobinopatias, principalmente Hb variantes e talassemias, de alta prevalência, resultado do processo de miscigenação da população, desde a conscientização à detecção precoce.