A hemofilia A é uma patologia de caráter hereditário, ligada ao cromossomo X. Sua incidência é de 1 a cada 10.000 nascidos vivos, atingindo cerca de 400.000 pessoas no mundo, sendo os homens os mais afetados. Entre 10%–30% dos pacientes com hemofilia A podem desenvolver inibidores, o que torna o tratamento desafiador. Nesse sentido, o uso do emicizumabe para profilaxia de rotina vem mostrando impacto positivo na redução de sangramentos. O objetivo deste relato é trazer a história de um paciente com perfil de múltiplos sangramentos e insucesso frente à imunotolerância, além de alergia à agente de bypassing, e sua resposta clínica após a introdução de emicizumabe.

Paciente natural e procedente da Venezuela, residindo no Brasil desde 2018, diagnosticado com hemofilia A grave com inibidor de alto título e alta resposta. Sem história familiar de coagulopatias. Primeira infusão de fator VIII recombinante ocorreu aos 10 meses após sangramento gengival, sendo diagnosticado com a doença aos 14 meses de vida (FVIII=0.2%), iniciando profilaxia primária com Fator VIII recombinante. Aos 17 meses desenvolveu inibidor de FVIII com título em 180 UB. Foi indicado tratamento com Fator VII ativado recombinante alternado com concentrado de complexo protrombínico ativado (Ccpa), sendo evidenciado episódio de tremores e calafrios após administração do CCPa, interrompendo, portanto, o seu uso. Após diminuição nos níveis de inibidor, foi iniciada indução à Imunotolerância (ITI) com FVIII recombinante na dose de 50 UI/Kg ainda em seu país de origem. Em vista de não dispor de FVII ativado recombinante na Venezuela à época, mãe veio para o Brasil. No período de acompanhamento, menor seguiu esquema de ITI, chegando em doses máximas com Fator VIII recombinante e agente de bypassing em dias alternados, porém ainda apresentava sangramentos frequentes, com múltiplas internações devido à hemartroses e alta titulação no nível de inibidor. A criança encontrava-se frequentemente com humor deprimido, haja vista que o tratamento e as complicações traziam impacto negativo em sua qualidade de vida, como ausência em suas atividades escolares e recreativas. Foi tentada inclusão do paciente para uso de emicizumabe, porém,na primeira solicitação não fechava critério de falha à ITI, não sendo contemplado. Após aprovação em 2024 do protocolo de uso de emicizumabe para tratamento de indivíduos com hemofilia A moderada e grave e inibidores do fator VIII da coagulação sanguínea, foi solicitada inclusão do paciente e o mesmo iniciou uso em janeiro de 2025. Desde então, o menor retomou as atividades escolares, iniciou atividade física regular, encontra-se mais disposto e comunicativo. Apresentou somente um episódio de sangramento após trauma contuso ao jogar futebol, utilizando agente de bypassing com sucesso.

O emicizumabe vem se mostrando como um medicamento eficaz em evitar os sangramentos nos pacientes com hemofilia A com inibidores do Fator VIII. No caso do paciente relatado, observou-se uma significativa redução do número de sangramentos, e uma melhora na sua qualidade de vida, podendo exercer melhor as suas atividades diárias. Além disso, por sua meia-vida mais longa, a frequência de infusões do emicizumabe é bem menor, além de via de administração mais prática, trazendo maior liberdade e impactando, não só na melhora física, quanto na parte emocional da criança e de seus cuidadores.