A Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT) hereditária ou síndrome de Upshaw-Shulman caracteriza-se por deficiência congênita de ADAMTS13, com risco de trombose e plaquetopenia recorrente. Tem interesse médico-científico pela raridade da condição e curso grave se não tratada adequadamente. O objetivo deste trabalho é trazer um relato caso observacional e descritivo de paciente com PTT hereditária.

Paciente feminina, com antecedente familiar (irmã) de PTT hereditária, aos 28 anos, apresentava plaquetometria de 110.000 mm3 em exames de seguimento, sem sintomas. Evoluiu na época com equimoses difusas e queda da plaquetometria para 65.000 mm3. Iniciou corticoterapia, com hipótese diagnóstica de Púrpurpura Trombocitopênica Idiopática (PTI). Apresentou AVC isquêmico em território da artéria cerebral média esquerda, com plaquetas em torno de 21.000 mm3. Considerando o quadro atípico para PTI, foi realizada investigação complementar com dosagens de ADAMTS13 com atividade reduzida (1,4%, valor de referência 68‒163%) e inibidor indetectável (<0,4 BEU), haptoglobina indetectável e teste da antiglobulina direto negativa, confirmando PTT hereditária. Durante seguimento, apresentou episódios intermitentes de equimoses espontâneas com plaquetas oscilando entre 60 e 200.000 mm3; Iniciou-se, então, transfusões quinzenais e, posteriormente mensais de plasma fresco congelado (15 mL/kg), até atingir plaquetometria 200.000 mm3 e ausência de novos eventos trombóticos ou sangramentos até a data da redação deste artigo.

Este caso ilustra a oscilação do número de plaquetas vinculada à atividade deficiente de ADAMTS13, com crises hemorrágicas discretas e ocorrência de trombose arterial grave mesmo com valores plaquetários baixos. A ausência de inibidor e histórico familiar reforçam a natureza hereditária do diagnóstico. O uso profilático de PFC permitiu estabilização clínica e laboratorial. A apresentação tardia de AVC após plaquetopenia ressalta a importância do monitoramento rigoroso em pacientes com PTT hereditária. Pacientes com PTT hereditária apresentam risco de trombose arterial mesmo em fases de plaquetopenia grave. A suplementação profilática de ADAMTS13 via plasma podem prevenir eventos trombóticos e estabilização hematológica. Seguimento clínico e laboratorial baseada em atividade de ADAMTS13 é fundamental para manejo adequado e prevenção de complicações.