A Síndrome de Bernard-Soulier (SBS) é um distúrbio raro e hereditário da coagulação sanguínea, caracterizado por plaquetas anormalmente grandes, trombocitopenia e tempo de sangramento prolongado. Por ter sintomas muito semelhantes, muitos pacientes são diagnosticados erroneamente com Púrpura Trombocitopênica idiopática e chegam a ser submetidos a esplenectomia sem necessidade. É causada pela ausência ou defeito na glicoproteína GPIb – presente na superfície das plaquetas que se liga ao fator de Von Willebrand, iniciando uma cascata que resulta na agregação plaquetária no endotélio. A GPIb também desempenha um papel na manutenção do formato das plaquetas, então, na ausência desse receptor, o resultado são distúrbios na adesão e agregação plaquetária, levando a problemas de coagulação, além da formação de macroplaquetas.

Paciente do sexo feminino, 32 anos, em 2019 foi encaminhada de uma Unidade de Pronto Atendimento (UPA) para um hospital de atenção terciaria no oeste do Paraná devido a anemia e plaquetopenia. Desde a infância, relata episódios recorrentes de sangramentos prolongados, como epistaxes, gengivorragias e equimoses espontâneas. Histórico de consanguinidade entre os pais, elevando a chance de doenças genéticas, como SBS. A paciente mencionou ter tido um irmão gêmeo com sintomas semelhantes, que evoluiu a óbito após hemorragia decorrente de trauma. Inicialmente a paciente foi diagnosticada com Púrpura Trombocitopênica Idiopática e submetida à esplenectomia em 2006, porém não apresentou melhora significativa do quadro. Durante sua terceira gestação, em 2020, a paciente passou a ser acompanhada pelo hemocentro, relatou que nas duas primeiras gestações houve sangramento. Exames hematológicos evidenciaram anemia microcítica e hipocrômica, contagem plaquetária variando entre 30.000 e 90.000, e presença de macroplaquetas. Foi instituído tratamento com sulfato ferroso e ácido tranexâmico (agente antifibrinolítico). Em 16/10, foi internada para indução do parto com misoprostol, recebendo transfusão de plaquetas prévia. O parto transcorreu sem intercorrências, e a paciente recebeu alta em 21/10, orientada para que retornasse de imediato em caso de sangramento grave. Retornou diversas vezes nos anos seguintes devido à plaquetopenia, necessitando de transfusões de plaquetas. Iniciou o uso de anticoncepcional para evitar menstruações e reduzir sangramentos. Foi realizado o teste de aglutinação plaquetária induzida pela ristocetina, um ensaio aplicado no diagnóstico de distúrbios de agregação plaquetária, apresentando resultado de 131%, excluindo o diagnóstico de Doença de Von Willebrand. Registros indicam que o hemocentro recusou iniciar o tratamento específico, alegando ausência de diagnóstico firmado. Para confirmação da SBS, seria necessária citometria de fluxo. Estava prevista a transferência para Hospital de referência para investigação, mas não há evidências de que o encaminhamento tenha ocorrido.

O caso evidencia a dificuldade diagnóstica da Síndrome de Bernard-Soulier, a presença de macroplaquetas, histórico familiar positivo e ausência de resposta à esplenectomia deveriam ter levantado suspeita de SBS precocemente. A ausência de exames confirmatórios atrasou o diagnóstico e tratamento adequado. A experiência aqui relatada evidencia a urgência de protocolos mais eficazes para diagnóstico e tratamento da Síndrome de Bernard-Soulier, visando reduzir morbidade e melhorar qualidade de vida dos pacientes.