A Leucemia Promielocítica Aguda (LPA/ LMA-M3) é caracterizada pela proliferação anormal de promielócitos e medula óssea hipercelular. O tratamento combinado com quimioterapia e ácido all-trans retinoico (ATRA) aumenta significativamente as taxas de remissão e sobrevida, porém, alguns pacientes podem evoluir com Síndrome Mielodisplásica Relacionada à Terapia (t-MDS) após o término do tratamento. A associação entre MDS e tratamento prévio de LPA é rara, o que confere relevância ao relato a seguir. Dessa forma, o objetivo do seguinte trabalho é descrever o desenvolvimento de MDS após tratamento bem-sucedido de LPA e a resposta da paciente ao transplante de medula óssea (TMO), utilizando coleta de dados realizada por meio de entrevista com a paciente, análise de exames laboratoriais e de laudos médicos.

Paciente do sexo feminino, 36 anos, procurou atendimento em 2021 com queixas de equimoses, lesões ulceradas em cavidade oral e sangramento gengival. O imunofenótipo da medula óssea confirmou LPA com morfologia variante hipogranular. Após quimioterapia, o mielograma demonstrou remissão da LMA e a imunofenotipagem foi negativa para PML-RAR t(15;17). Biópsia de medula óssea e exame imuno-histoquímico foram sugestivos de MDS em transformação, confirmando diagnóstico raro de MDS de alto risco (IPSS-R 8) secundário ao tratamento da LPA. A tipagem HLA identificou irmão 100% compatível. Enquanto aguardava o TMO, a paciente foi submetida a tratamento com quimioterapia, com eritropoetina e azacitidina como ponte terapêutica. A coleta da medula do doador apresentou 6,7 x 106 células CD34+/kg, 8,3 x 108 células nucleadas/kg, GS/RH B positivo e sorologias negativas. O TMO foi realizado em fevereiro de 2025. A paciente apresentou febre, dor epigástrica, perda ponderal e mucosite oral como efeitos adversos. O enxerto medular ocorreu no 13º dia pós-transplante, com quimerismo completo do doador após um mês.

A MDS tem incidência anual estimada de 4 casos por 100.000 habitantes, com discreto predomínio em indivíduos do sexo masculino e maior frequência em pacientes acima de 70 anos. A t-MDS corresponde a aproximadamente 10% de todos os casos de MDS, sendo classificada em duas categorias principais: associada a agentes alquilantes (com perdas nos cromossomos 5/5q e 7/7q) e associada a inibidores da topoisomerase II (com rearranjos do gene MLL e translocações cromossômicas). Casos de t- MDS secundária à quimioterapia para LPA, como o da paciente em questão, são raramente descritos na literatura, havendo menos de 10 relatos identificados em bases de dados. Além disso, as características clínicas e citogenéticas deste caso diferem das descrições previamente publicadas: ausência de translocações ou perdas cromossômicas e de rearranjo do gene MLL; idade inferior a 70 anos; sexo feminino; e desenvolvimento da t-MDS apenas um ano após a conclusão do tratamento da LPA. Nesse contexto, apesar de recente, a resposta clínica da paciente ao TMO tem se mostrado promissora. Em conclusão, este é um caso raro de MDS de alto risco subsequente ao tratamento bem-sucedido da LPA. A rápida evolução da síndrome, associada à ausência de alterações cromossômicas típicas, ressalta a importância do seguimento contínuo de pacientes submetidos à quimioterapia para LPA.