A glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma enzima que atua na defesa contra o estresse oxidativo, sendo essencial nos eritrócitos, que são especialmente vulneráveis devido à sua função no transporte de oxigênio e à limitação na renovação proteica , e sua deficiência impacta nos processos metabólicos dessas células, favorecendo o estresse oxidativo e a consequente hemólise intravascular. A deficiência de G6PD é uma condição geneticamente determinada e está fortemente associada a fatores étnicos, acometendo principalmente populações originárias do Mediterrâneo, da Ásia e da África. Devido à sua herança recessiva ligada ao cromossomo X, afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino.No sexo feminino, embora menos frequente, pode ser expressa na forma homozigota ou heterozigota. A maioria dos indivíduos permanece assintomática ao longo da vida, entretanto, em alguns casos pode se manifestar através da anemia hemolítica aguda, icterícia neonatal ou anemia hemolítica não esferocítica crônica. No contexto brasileiro, essa condição está associada a mortalidade neonatal e morbidade infantil quando evolui com as sequelas de hiperbilirrubinemia, este aumento de bilirrubina se não tratado adequadamente pode causar lesões graves no Sistema Nervoso Central, levando a síndrome conhecida como Encefalopatia Bilirrubínica (Kernicterus).

RN do sexo masculino nascido de parto vaginal em hospital terciário, a termo, adequado para a idade gestacional, apresentando icterícia de etiologia a esclarecer. Realizada investigação adicional com exames bioquímicos gerais e específicos: bilirrubina, tipagem sanguínea, Coombs direto e teste de Brewer (teste qualitativo para a deficiência de G6PD). Na ocasião, o paciente apresentava hiperbilirrubinemia (BT 13,5); tipagem sanguínea A +, Coombs direto negativo e teste de Brewer positivo. Paciente recebeu o diagnóstico de deficiência de G6PD, sendo encaminhado para hematologista para seguimento e seus familiares orientados acerca dos devidos cuidados.

Apesar de ser uma condição prevalente em nossa população, a triagem para a deficiência de G6PD ainda não é obrigatória no país, o que contribui para diagnósticos tardios, geralmente após o aparecimento de sinais e sintomas. Reconhecida pela Organização Mundial da Saúde como um problema de saúde pública global, a condição requer estratégias de diagnóstico precoce, tratamento, prevenção da sintomatologia e o seguimento longitudinal do paciente. No Brasil, o rastreamento ainda é limitado à versão ampliada “Teste do Pezinho”, que é oferecida na rede privada. Diante das restrições de acesso no sistema público, reforça-se a importância de métodos de triagem acessíveis, como o teste qualitativo de Brewer, descrito neste relato de caso.