O sarcoma mieloide (SM) é uma forma rara de leucemia mieloide aguda (LMA) que ocorre em locais extramedulares. Pode representar a fase blástica de síndromes mielodisplásicas (SMD) e/ou neoplasias mieloproliferativas (NMPs). O diagnóstico é difícil, especialmente sem leucemia conhecida, exigindo distinção de outras neoplasias hematológicas e tumores sólidos. As localizações mais comuns incluem pele, linfonodos, trato gastrointestinal, ossos e testículos, sendo raro no sistema genital feminino. Este é um relato de caso de SM primário de ovário como manifestação inicial de LMA com t(8;21), baseado em revisão de prontuário e literatura.

Paciente feminina, 47 anos, internada em agosto/2021 por aumento abdominal progressivo e oligúria, com histórico de aumento uterino à ultrassonografia desde janeiro. Evoluiu com massa pélvica de crescimento rápido, edema de membros inferiores, astenia, empachamento e perda de peso. Ressonância magnética revelou massa pélvica sólida, presumivelmente ovariana, com áreas císticas, realce heterogêneo, medindo 17×13×15 cm, com invasão de estruturas adjacentes e obstrução ureteral bilateral. Foi realizada biópsia e implantado cateter duplo J. Hemograma mostrou blastos; mielograma revelou 60% de blastos com imunofenótipo positivo para MPO, CD123, CD13, CD19, CD33, CD34, CD38, CD45, CD71, CD81 e HLA-DR. A biópsia da massa foi positiva para MPO, CD117 e CD34 (focal). Cariótipo com 46,X,-X,+8,t(8;21)(q22;q22) e detecção do gene de fusão RUNX1::RUNX1T1 no painel mieloide de sangue periférico. Iniciado tratamento com citarabina e daunorrubicina. Devido à resposta insatisfatória da massa, realizou-se radioterapia (2000 cGy), com redução para 6×5 cm e resolução do hipermetabolismo ao PET-CT.

O SM é uma manifestação extramedular da LMA, presente em cerca de 2–8% dos casos. Quando isolado, sem sinais hematológicos iniciais, o diagnóstico é desafiador. A OMS e o ICC reconhecem como neoplasia heterogênea, com ampla variabilidade clínica e molecular. A localização ovariana, como neste caso, é extremamente rara e exige diferenciação de diversos tumores ginecológicos benignos e malignos, linfomas, sarcomas, melanomas e carcinomas indiferenciados. A imunohistoquímica é essencial, especialmente em sítios atípicos. Os marcadores mais relevantes são MPO, CD117, CD68 e CD43, com positividade relatada em 100% para CD43, 85,5% para MPO e 62% para CD117/CD68. A combinação de um marcador mieloide com CD43 ou CD68 aumenta a sensibilidade diagnóstica. Neste caso, a biópsia da massa pélvica foi positiva para MPO, CD117 e CD34, confirmando SM. A LMA foi confirmada por 60% de blastos na medula óssea, imunofenótipo mieloide e presença da t(8;21) com gene de fusão RUNX1::RUNX1T1, evidenciando origem clonal comum entre a lesão extramedular e a medular. A literatura mostra que a resposta extramedular pode ser distinta da medular, apesar da resposta hematológica à quimioterapia, a massa manteve atividade metabólica, sendo necessária radioterapia. O caso ilustra uma forma rara de LMA com t(8;21), inicialmente como massa ovariana, ressaltando a importância da suspeição clínica e investigação hematológica em massas pélvicas atípicas, bem como com papel crucial da imunohistoquímica e da citogenética no diagnóstico e manejo terapêutico.