A mastocitose sistêmica grave é uma doença rara, caracterizada pelo acúmulo anormal de mastócitos em múltiplos tecidos, levando a manifestações clínicas variadas: reações anafilactoides, sintomas gastrointestinais, ósseos, hematológicos e neurológicos. O tratamento inclui anti histamínicos, corticosteroides, quimioterapia e, em alguns casos, transplante de medula óssea.

Paciente feminina, 59 anos, procura atendimento apresentando quadro de taquipneia e desconforto respiratório, associado a derrame pleural volumoso à direita, além de ascite volumosa. Observava-se também hepatoesplenomegalia de grande monta. Referia que um procedimento ginecológico havia sido contraindicado devido à plaquetopenia persistente por mais de seis meses. Nos últimos meses, relatava perda ponderal, aumento abdominal, náuseas, dispneia progressiva, prurido e lesões dermatológicas proeminentes no dorso (máculas eritematosas). Foi realizada biópsia de medula óssea evidenciando hipercelularidade para a idade (60%). A série eritrocítica era normocelular, com maturação preservada; a série granulocítica apresentava hipercelularidade e discreto retardo maturativo; a série megacariocítica era normocelular, com elementos típicos. Observou-se discreto infiltrado linfoplasmocitário intersticial e reticulogênese aumentada com focos de grau 3. Realizada nova Biópsia de Medula e a imunohistoquímica, sugeriu mastocitose sistêmica, com positividade para bcl-2, bcl-6, CD117, CD3, CD5, CD10, CD20, CD34, CD43, CD61, CD138, kappa, ki-67 (5%), lambda, mieloperoxidase, p53 e CD71. Realizado mielograma que mostrou medula hipercelular, com série granulocítica normoplásica, morfologia e maturação preservadas. Durante internação no Hospital Guilherme Álvaro, foi solicitada dosagem de triptase sérica, com resultado positivo. A detecção da mutação D816V não foi realizada pelo SUS. Foi iniciado tratamento com quimioterapia à base de Cladribina (0,14 mg/kg por 5 dias consecutivos). A paciente apresentou episódios cutâneos com placas eritematosas no dorso, sem repercussão hemodinâmica. A paciente foi reinternada em outubro após o segundo ciclo de Cladribina, devido à piora da ascite e reaparecimento de derrame pleural. Nova reinternação ocorreu em dezembro por piodermite em membro inferior, tratada com antibioticoterapia de amplo espectro e resposta clínica satisfatória.

A mastocitose é rara, com incidência de 0,3 a 1 caso por 100.000 habitantes porano. A forma sistêmica representa a maioria dos casos em adultos, enquanto a cutânea é mais comum em crianças.A mastocitose sistêmica agressiva (MSA) e a leucemia de mastócitos (LM) são as formas mais graves, correspondendo a uma pequena fração dos casos. A mutação KIT D816V está presente em 80–90% dos casos, sendo importante marcador diagnóstico. A sobrevida na MSA gira em torno de 3,5 anos, variando de acordo com o subtipo e com os seguintes fatores de risco: Mutações adicionais, Idade avançada, Presença de neoplasias hematológicas associadas, Disfunção orgânica por infiltração mastocitária.