Policitemia vera (PV) é uma neoplasia oncohematológica BCR::ABL1 negativa de fenótipo mieloproliferativo trilinhagem, com predominância na expansão de precursores eritroides na medula óssea, o que resulta em aumento de eritrócitos, hematócrito e hemoglobina no sangue periférico. Seu diagnóstico acontece entre a quinta e a sétima década de vida, é caracterizado pela presença da variante driver JAK2V617F (rs77375493: G>T) presente em 96% dos pacientes, além de inserções, deleções e variantes de nucleotídeo único (SNVs) no éxon 12, presente em apenas 3% dos casos. O curso clínico é caracterizado pelo risco elevado de eventos trombóticos e evolução para mielofibrose ou leucemia mieloide aguda em casos mais graves. O presente estudo descreve o caso de uma paciente com PV_JAK2V617F+, múltiplos eventos trombóticos relevantes e tratamento citorredutor prolongado.

paciente do gênero feminino, 77 anos, com diagnóstico clínico para PV (CID 45) em 2011, aos 63 anos. Apresenta histórico de esplenomegalia e três eventos trombóticos de elevado interesse médico: infarto lacunar esquerdo (2016), ateromatose do sistema carotídeo-vertebro-basilar (2016) e possível derrame ocular (2019), além de relatar hematomas frequentes. Triagem molecular do gene JAK2 identificou a variante driver JAK2V617F (rs77375493: T/T; Frequência alélica variante - VAF: 100%), o haplótipo 46/1_G (rs10974944: G/G), além de rs2230722_T/T (c.489C>T (p.His163=)) no éxon 6 e rs2230724_A/A (c.2490G>A (p.Leu830=)) no éxon 19, todas em homozigose. O regime de tratamento da paciente caracteriza-se pelo uso de hidroxiureia (HU) 1.500 mg/dia (3 cp/dia) desde 2012. Valores laboratoriais obtidos no momento da triagem molecular (2021) foram: RBC: 4,63 x 106/mm3; Hb: 14,1 g/dL; Ht: 48%; VCM: 103,7 fL; WBC: 5.830/mm3; plaquetas: 445.000/mm3; TP: 14,3 s; INR: 1,22; TTPa: 40,1 s; fibrinogênio 278 mg/dL; LDH: 518,34 U/L; e ácido úrico: 2,7 mg/dL. Diferencial leucocitário sem desvio à esquerda. Em 2024 não relatou queixas e não apresentou indícios de transformação fibrosa ou leucêmica. JAK2V617F é protagonista na etiopatogênese da PV, promovendo ativação constitutiva de JAK/STAT independente de eritropoietina e outros fatores de crescimento hematopoiético, causando a mielopoiese, em especial a eritropoiese, evidente. A VAF elevada desta variante sugere acentuada clonalidade hematopoiética das células mutadas, ponto associado ao maior risco de acidentes trombóticos devido a mielopoiese aumentada. Os eventos trombóticos nesta paciente refletem a interação entre variantes drivers, fatores cardiovasculares e hipercoagulabilidade intrínseca da PV. O tratamento com HU auxiliou no controle hematimétrico e preveniu complicações após 2019. A ausência de evolução fibrótica ou leucêmica demonstra-se relevante, pois pode ter como resposta o controle citorredutor, acompanhamento e manutenção de níveis hematológicos.

O caso demonstra a importância da elucidação molecular e monitoramento da PV, especialmente em pacientes com histórico de eventos trombóticos. A VAF elevada de JAK2V617F deve ser levada em consideração, pois apresenta valor diagnóstico junto aos índices laboratoriais e outros achados clínicos. HU foi eficiente em prevenir recorrência trombótica e manter estabilidade clínica, sem progressão para estágios avançados da PV.