A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença rara com prevalênciade 1 a 5 casos por milhão de habitantes. É caracterizada por anemia hemolítica crônica, frequentemente associada a síndromes de falência medular, e por alto potencial trombogênico, o que contribui para sua elevada morbimortalidade.

Analisar o perfil clínico-epidemiológico de pacientes com diagnóstico de HPN acompanhados no serviço de hematologia do Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE).

Foram incluídos 13 pacientes com diagnóstico de HPN atendidos no ambulatório de hematologia do HUPE. Os dados foram coletados retrospectivamente por meio de prontuários eletrônicos e físicos. Três pacientes foram excluídos por perda de seguimento, resultando em 10 casos analisados.

Dos 10 pacientes avaliados, seis (60%) eram do sexo masculino e quatro (40%) do sexo feminino. A média de idade ao diagnóstico foi de 28,4 anos. Quatro pacientes (40%) apresentavam síndrome de falência medular, sendo dois com síndrome mielodisplásica hipoplásica e dois com anemia aplástica. Cinco pacientes (50%) desenvolveram eventos trombóticos, sendo quatro venosos e um arterial (acidente vascular encefálico isquêmico). Nove pacientes (90%) utilizaram inibidor de complemento, exclusivamente Eculizumabe. Desses, sete foram vacinados contra meningococo antes do início da medicação; nos demais, essa informação não foi encontrada em prontuário. Todos os pacientes receberam profilaxia antibiótica com amoxicilina diária, inclusive os vacinados. Os sintomas mais frequentes ao diagnóstico foram fadiga, hematúria, icterícia e dispneia aos esforços. Uma paciente foi a óbito em 2024, devido a complicações da falência medular (sepse e sangramento). Outra paciente perdeu seguimento após transplante alogênico de medula óssea em 2013.

A maioria dos pacientes com HPN estava na terceira década de vida ao diagnóstico, apresentava sintomas clássicos e houve distribuição semelhante entre os sexos, achados compatíveis com a literatura. Observou-se uma taxa elevada de eventos trombóticos (50%) ao longo do acompanhamento, superior à prevalência média descrita (cerca de 21%), a qual geralmente ocorre ao diagnóstico e antes do início do tratamento. A associação com falência medular, observada em 40% dos casos, também está de acordo com a literatura, que evidencia essa sobreposição em cerca de 50% dos pacientes, sendo mais comuns a anemia aplástica e a síndrome mielodisplásica. A HPN é uma doença rara e grave, cujo diagnóstico frequentemente ocorre tardiamente, já com complicações trombóticas estabelecidas, o que eleva a morbimortalidade. O uso de inibidores de complemento revolucionou o tratamento, impactando positivamente os desfechos de todos os pacientes. Reconhecer o perfil clínico dos pacientes e manter um alto índice de suspeição diagnóstica são passos fundamentais para o início precoce da terapia adequada, com potencial para melhorar a sobrevida e a qualidade de vida desses indivíduos.