A leucemia linfoblástica aguda (LLA) é uma neoplasia hematológica originada na medula óssea, caracterizada por polimorfismo genético e apresentação clínica diversa. Comumente se apresenta com febre, sangramento, dores ósseas, anemia, linfadenopatia e hepatoesplenomegalia. Fígado, baço e linfonodos são os locais mais comuns de envolvimento extramedular na LLA, sendo o envolvimento renal incomum. Este relato de caso descreve um paciente diagnosticado com LLA-B que teve como apresentação inicial nefromegalia e insuficiência renal aguda.

Paciente de 30 anos, previamente hígido, passou a cursar com astenia, dispneia aos esforços, episódios de epistaxe, gengivorragia e perda ponderal. Ao exame físico apresentava hepatomegalia de 4 cm do rebordo costal direito e traube ocupado, sem linfonodomegalias palpáveis. Exames laboratoriais evidenciaram pancitopenia (Hemoglobina: 7.5 g/dL, Leucograma total: 3010 células/mm3, Neutrófilos: 1957 células/mm3, Linfócitos: 572 células/mm3, Plaquetas: 17 mil células/mm3) e disfunção renal (Ureia 79 mg/dL Creatinina 2,0 mg/dL) com acidose metabólica. Investigação complementar com ultrassonografia de rins e vias urinárias demonstrou rins de contornos regulares, espessura cortical preservada e dimensões aumentadas (rim direito medindo cerca de 17,0 cm no seu maior eixo e rim esquerdo medindo cerca de 15,8 cm no seu maior eixo), sem fatores obstrutivos ou dilatação dos sistemas coletores. O resultado foi confirmado com tomografia de abdome, que demonstrou adicionalmente fígado e baço com dimensões aumentadas e pequenos conglomerados linfonodais retroperitoneais. Imunofenotipagem de sangue periférico identificou 1,47% de células imaturas de linhagem linfoide B, com expressão anômala de CD33, compatíveis com linfoblastos B neoplásicos relacionados à Leucemia Linfoide Aguda de Células B (LLA-B). Realizado PCR BCR::ABL1 p190 e p210, não detectado. Submetido a estudo medular com aspirado medular seco e biópsia de medula óssea com celularidade acentuadamente aumentada para idade (100%), à custa de infiltração por células de aspecto imaturo. A pesquisa de infiltração do sistema nervoso central foi negativa. Feito o diagnóstico de LLA-B Ph negativo e optado por tratamento com protocolo R-HyperCVAD Augmented. Paciente atualmente no quarto ciclo, com doença residual mínima negativa. Exames de controle evidenciam resolução da disfunção renal (Ureia: 42, Creatinina 0,8) e da nefromegalia (rim direito medindo 12,0 cm no seu maior eixo e rim esquerdo medindo 12,1 cm no seu maior eixo).

Nefromegalia e insuficiência renal aguda não oligúrica são manifestações incomuns de infiltração leucêmica. Quando há envolvimento renal, o achado de imagem mais comum é a presença de anormalidades parenquimatosas focais com múltiplas massas bilaterais, sendo a nefromegalia homogênea uma manifestação ainda mais rara. O impacto deste achado no prognóstico e no desfecho dos pacientes é inconclusivo e embora alguns estudos tenham relatado como preditor de desfecho desfavorável, outros sugeriram que o tamanho do rim como fator independente, quando ajustado para outros fatores prognósticos, não estava associado a uma pior sobrevida. O caso relatado é atípico e chama atenção para capacidade de infiltração neoplásica em tecidos extrahematopoiéticos não reconhecidos como santuários linfoides.