As neoplasias hematológicas são um grupo de doenças complexas e distintas que acomete os tecidos hematopoiéticos, sendo divididas em neoplasias mieloproliferativas, neoplasias mielodisplásicas, linfomas, leucemias e neoplasias de células plasmáticas. O entendimento do perfil genético que cada uma apresenta, só foi possível devido aos recentes avanços em técnicas moleculares, conduzindo deste modo, a novas tomadas de decisões terapêuticas. As variantes estruturais (VEs) são alterações genéticas frequentemente encontradas nessas malignidades, desempenhando papeis cruciais na patogenicidade e resposta ao tratamento. Mesmo com a utilização das técnicas citogenéticas convencionais e o sequenciamento de nova geração (NGS), muitas variantes ainda podem passar desapercebidas, principalmente quando dão origem a rearranjos cromossômicos complexos, como os chromothripsis. Assim, o mapeamento ótico do genoma (OGM) ganha notoriedade, pois é uma tecnologia capaz de detectar todas as classes de VEs no genoma, com um fluxo de trabalho simples e 100% de especificidade.

Discutir de maneira exploratória, a utilização desta tecnologia como uma ferramenta poderosa na detecção de VEs no genoma de pacientes acometidos por neoplasias hematológicas.

Trata-se de uma revisão integrativa de artigos publicados no período de 2022 a 2025, sobre a utilização do OGM no diagnóstico e estratificação de risco de indivíduos diagnosticados com neoplasias hematológicas. Foram selecionados 5 artigos de impacto internacional dentre 12 analisados, que abordavam o tema em questão. Utilizando os termos mapeamento óptico do genoma, neoplasias hematológicas e variantes estruturais, na base de dados PUBMED.

A tecnologia OGM mostrou- se como uma poderosa ferramenta citogenômica, com um fluxo de trabalho simples, que não requer cultura celular, amplificação DNA e análises bioinformáticas dispendiosas, com aproximadamente 100% de concordância (precisão 99,2%, especificidade 100% e 98,7% sensibilidade) com os métodos citogenéticos clássicos já utilizados (cariótipo convencional, FISH e array). Além disso, foram identificadas novas VEs anteriormente não demonstradas. Discussão: VEs podem ser definidas como grandes aberrações na estrutura do cromossomo, que afetam a orientação, ordem, quantidade e localização dos elementos funcionais do genoma, como os genes, quadros de leitura e elementos regulatórios. Ultimamente, O NGS tem sido explorado como uma metodologia para a detecção de alterações citogenéticas, sendo útil na detecção de pequenas variantes como, as variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels) de relevância clínica, entretanto para VEs a resolução é limitada. Além de apresentar um alto custo, bioinformática complexa e uma alta profundidade de cobertura a depender do painel utilizado. Deste modo, O OGM se destaca, pois é capaz de detectar VEs estruturais a partir de 500 pares de bases, combinando imagens de alta resolução e análises analíticas avançadas, sem a necessidade de uma análise bioinformática posterior. O fluxo de trabalho é simples, utilizando DNA de alto peso molecular, imagens de moléculas únicas, nanotecnologia e análise computacional avançada em um único ensaio.

Nota-se, que esta nova tecnologia tem se mostrado altamente promissora e se utilizada em conjunto com as técnicas tradicionais, poderá trazer resultados ainda mais precisos e confiáveis.